VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(5-6)


Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában


Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában
Yasemin Unal, Murat Kara, Fatma Genc, Dilek Aslan Ozturk, Yasemin Bicer Gomceli, Taner Kaynar, Kursad Tosun, Gulnihal Kutlu
| |
 
Cél - A metiláció kulcsfontosságú a DNS epigenetikai módosítása során. Az epilepsziában fontos a metiláció szerepe, olyannyira, hogy az is felmerül: a DNS-metiláció közreműködik a rohamokra való fogékonyság kialakulásában, továbbá a betegség fenntartásában is. Vizsgálatunkban elemeztük a refrakter temporalis epilepsziával asszociált KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének metilációs státuszát. Anyagok és módszerek - 38, video-EEG-monitorral diagnosztizált temporalis epilepsziában szenvedő beteget és 32 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. A 38 betegből 23 volt férfi, 15 nő; 27-en unilaterális temporalis epilepsziában (9 jobb oldali, 18 bal oldali), 11-en kétoldali temporalis epilepsziában szenvedtek. A vizsgálati és a kontrollcsoportban egyaránt elemeztük a KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének promoter régióinak metilációs státuszát. A kérdéses régiókat PCR-rel amplifikáltuk és piroszekvenálással elemeztük. Eredmények - Szignifikáns kapcsolat mutatkozott a temporalis epilepszia és az NKCC1 metilációja között. Mind­azonáltal, nem volt kapcsolat a temporalis epilepszia és a KCC2 gén metilációja között, továbbá nem találtunk össze­függést az epilepto­gén fókusz elhelyezkedése (jobb vagy bal oldali unilaterális, il­let­ve kétoldali temporalis epilepszia), valamint a metilációs státusz között sem. Nem mutatkozott kapcsolat a temporalis epi­lep­szia, a KCC2, NKCC1 gének metilációs státusza, valamint a koponya-MRI-n ábrázolódó mesialis halántéki sclerosis, a fejet ért trauma vagy a lázgörcs között sem. Következtetés - A refrakter temporalis epilepszia hátterében az NKCC1 metilációja állhat. További nagy esetszámú vizsgálatokra van szükség, mivel korlátozott adattal rendelkezünk a DNS metilációjával kapcsolatosan refrakter temporalis epilepszia esetében.

Kulcsszavak

génmetiláció, temporalis epilepszia, refrakter epilepszia, KCC2 (SCL12A5), NKCC1 (SCL12A2)

Kapcsolódó anyagok

Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában

A temporalis epilepszia műtétek kimenetelét előre jelző tényezők vizsgálata

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A dopaminagonisták jelentősége a Parkinson-kór kezelésében a marosvásárhelyi ideggyógyászati klinikák 15 éves gyakorlatában - keresztmetszeti vizsgálat

Bevezetés - Kevés irodalmi adat van arról, hogy a dopamin­agonista (DA) gyógyszereket milyen mértékben alkalmazzák a Parkinson-kór kezelésében, Közép- és Kelet Európa viszonylatában pedig egyáltalán nincs ilyen jellegű közlemény.

Tovább


F-DOPA-jelzett PET/CT-PET/MR alapú modern 3D besugárzástervezés glioblastoma multiformés (GBM-) betegek komplex kezelésében. Az első magyarországi tapasztalatok

Bevezetés - A glioblastoma multiforme (GBM) komplex onkológiai ellátásában a sugárkezelésnek kiemelt szerepe van. A modern 3D alapú sugárterápiás kezelések tervezése hagyományos CT- és MR-információ alapján valósul meg, azonban egyre nagyobb figyelem terelődik a daganatos elváltozások biológiai és funkcionális morfológiáját leíró funkcionális hibrid képalkotásra. A 18F-DOPA nagy specificitású és szenzitivitású aminosavtracer, melynek fontos szerepe lehet a pontos céltérfogat-definícióban GBM-es betegek besu­gár­zástervezése során. Jelen tanulmányunk az első hazai 18F-DOPA alapú PET/CT/MR fúzión alapuló 3D besu­gárzástervezési tapasztalatainkat mutatja be.

Tovább


A sarcopenia és a dynapenia prevalenciája a különböző stádiumú Alzheimer-típusú dementiában szenvedő betegek körében

Cél - A vizsgálat célja a sarcopenia és a dynapenia prevalenciájának megállapítása a különböző stádiumú Alzheimer-típusú dementiában (AD) szenvedő betegek körében, továbbá adatgyűjtés annak érdekében, hogy javaslatokat tehessünk a betegségteher csökkentése érdekében.

Tovább


A bevacizumab-monoterápia hatása a progressziómentes túlélésre rekurrens glioblastomában szenvedő betegek esetében

Bevezetés, célkitűzés - A glioblastoma, WHO grade IV. nap­jaink leggyakrabban diagnosztizált primer, malignus agy­daga­nata felnőttekben. A rekurrens glioblastomák keze­lé­sé­ben a be­vacizumabbal kapcsolatban korlátozott számú eredmény és publikáció áll rendelkezésre. Közleményünk célja, hogy a bevacizumab-monoterápia rekurrens glioblasto­má­ban szenvedő betegek progressziómentes és teljes túlélésre gyakorolt hatását vizsgáljuk kibővített betegadatbázison.

Tovább