hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2017;70(3-4)


A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)


A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)
Pulay Attila József, Koller Júlia, Nagy László, Molnár Mária Judit, Réthelyi János, a Magyar SCHIZOBANK Konzorcium munkatársai
| |
 
Háttér - A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesen ismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabilitás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. A multilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heterogenitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét. Célkitűzés - Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1. Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizofrénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel, valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációs valószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva. A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerint szkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén betegek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337). Módszerek - Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi polimorfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és génszett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációs klaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs minta p<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a replikációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk. Eredmények - A génalapú tesztek és a kanonikus útvonaltesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31, 5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifikáns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr: 0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszterelemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés és embrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége a teszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21). Következtetés - Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmódszerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.

Kulcsszavak

szkizofrénia, multilókusz-szekvenciaanalízis, új generációs szekvenálás, teljesgenom-asszociációs vizsgálat

Kapcsolódó anyagok

A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)

A tüneti profil és a szülői bánásmód az emberölést elkövetett és a nem erőszakos szkizofrén betegek csoportjainál

A minimális öntudat és a szkizofrénia ipszeitás- hiperreflexió modellje

Eseményfüggô potenciáleltérések és klinikai tünetek összefüggései szkizofréniában

Utak és tévutak - A szkizofrénia kezelésének aktuális kihívásai: a kognitív perspektíva

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A családorvosok alvási apnoéval kapcsolatos ismeretei és attitűdjei. Megvalósul-e az OSAS szűrése a járművezetők egészségi alkalmasságának vizsgálata során?

Az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS) kezelés nélkül súlyos cardiovascularis, cardiorespiratoricus, neurológiai és egyéb szövődményekhez vezethet, felismerésében fontos szerepe van a családorvosnak.

Tovább


Titán-dioxid nanorészecskék szubakut légúti adagolásával kiváltott elektrofiziológiai eltérések és általános toxicitás patkányban

A titán-dioxid (TiO2) nanoméretű, jellemzően 100 nm-nél kisebb, részecskéi ma már számos, részben közvetlen emberi expozícióval járó alkalmazásban megjelentek. Ismert tulajdonságaik - nagy fajlagos felület, szervezeten belüli mozgékonyság, oxidatív stressz keltése, gyulladásmediátorok felszabadítása stb. - alapján idegrendszeri károsodást okozhatnak, azonban erre vonatkozóan csak kevés és ellentmondó adat áll rendelkezésre.

Tovább


Különböző ápolói munkarendek hazánkban és egészségre gyakorolt hatásaik

A váltott műszak megterhelő az ápolóknak, és egészségi problémákhoz vezethet. Kutatásunk célja volt a különböző ápolói munkarendtípusok feltérképezése, és az ápolók tápláltsági állapotára, szubjektív fizikális és mentális egészségére kifejtett hatásuk elemzése.

Tovább


Sclerosis tuberosás betegek gondozása

A sclerosis tuberosa egy autoszomális dominánsan öröklődő genetikai betegség, mely a legkülönbözőbb szervekben manifesztálódik benignus tumorok, illetve proliferációs zavarok formájában.

Tovább