hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2017;70(3-4)


A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)


A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)
Pulay Attila József, Koller Júlia, Nagy László, Molnár Mária Judit, Réthelyi János, a Magyar SCHIZOBANK Konzorcium munkatársai
| |
 
Háttér - A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesen ismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabilitás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. A multilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heterogenitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét. Célkitűzés - Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1. Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizofrénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel, valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációs valószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva. A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerint szkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén betegek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337). Módszerek - Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi polimorfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és génszett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációs klaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs minta p<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a replikációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk. Eredmények - A génalapú tesztek és a kanonikus útvonaltesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31, 5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifikáns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr: 0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszterelemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés és embrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége a teszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21). Következtetés - Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmódszerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.

Kulcsszavak

szkizofrénia, multilókusz-szekvenciaanalízis, új generációs szekvenálás, teljesgenom-asszociációs vizsgálat

Kapcsolódó anyagok

A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)

A tüneti profil és a szülői bánásmód az emberölést elkövetett és a nem erőszakos szkizofrén betegek csoportjainál

A minimális öntudat és a szkizofrénia ipszeitás- hiperreflexió modellje

Eseményfüggô potenciáleltérések és klinikai tünetek összefüggései szkizofréniában

Utak és tévutak - A szkizofrénia kezelésének aktuális kihívásai: a kognitív perspektíva

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Sclerosis tuberosás betegek gondozása

A sclerosis tuberosa egy autoszomális dominánsan öröklődő genetikai betegség, mely a legkülönbözőbb szervekben manifesztálódik benignus tumorok, illetve proliferációs zavarok formájában.

Tovább


A sportolás és a baleseti agysérülés összefüggései - veszélyek és következmények

A baleseti agysérülés (TBI) jelentős köz-, népegészségügyi problémát jelent szerte a világon. A koponyatraumák egyik jellegzetes formája a sportolás kapcsán elszenvedett agysérülés, mely súlyosság tekintetében az enyhétől egészen a fatális sérülésekig terjedhet.

Tovább


Különböző ápolói munkarendek hazánkban és egészségre gyakorolt hatásaik

A váltott műszak megterhelő az ápolóknak, és egészségi problémákhoz vezethet. Kutatásunk célja volt a különböző ápolói munkarendtípusok feltérképezése, és az ápolók tápláltsági állapotára, szubjektív fizikális és mentális egészségére kifejtett hatásuk elemzése.

Tovább


Procedurális tanulás és konszolidáció autizmus spektrum zavarban

Az autizmus spektrum zavarban (ASD) szenvedő gyerme-kekre általában jellemző, hogy eltérő tanulási és emlékezeti funkciókkal rendelkeznek. Az utóbbi években több olyan kutatás is született, amely a különböző tanulási mechanizmusokon belül a procedurális tanulást vizsgálta.

Tovább