VISSZA

Hypertonia és nephrologia - 2018;22(6)


Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi


Antal Violetta, Kerti Andrea, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Reusz György, Szabó Attila, Várkonyi Ildikó, Maka Erika, Tory Kálmán
| |
 
Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

Kulcsszavak

vese-hypoplasia, látóidegfő, FSGS, krónikus veseelégtelenség

Kapcsolódó anyagok

Szexuális problémák a krónikus veseelégtelen betegek körében

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

A vese nem daganatos betegségei miatti halálozás jellemzői Magyarországon 2005-2014 között

A ketodiéta alkalmazásának hatásai IV. stádiumú krónikus veseelégtelenségben

Az ambuláns artériás érfalmerevség-paraméterek jelentősége krónikus vesebetegségben: metodikai összefoglaló

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A cannabinoidok lehetséges szerepe az obstruktív alvási apnoe kezelésében

Az egyik leggyakoribb alvásfüggő légzészavar az obstruktív alvási apnoe, amely számos megbetegedés kockázati tényezője és ezáltal nemcsak az életminőséget és életkilátást rontja jelentősen, hanem komoly mértékben hozzájárul az egészségügyi terhekhez is. Ezért is bír nagy jelentőséggel a betegség megfelelő kezelése. A terápiás lehetőségek között, a kutatások ellenére, a gyógyszeres megközelítés jelenleg még nem hozott áttörő sikert. Azonban nemrégiben reményt keltő vizsgálati eredmények születtek az egyik cannabinoidanalóg hatóanyaggal, a dronabinollal az OSA kezelésében. Közleményünk célja ezeknek a kutatásoknak és eredményeiknek a bemutatása, valamint az ezekből levonható és az OSA-betegség esetleges kezelésére vonatkozó következtetések részletezése.

Tovább


A legújabb (2018) európai ESH/ESC irányelvekről - III. rész. A nagy cardiovascularis kockázatú betegek gyógyszerelésének szempontjai

2018 augusztusában, egy időben jelent meg az Európai Hypertonia Társaság és az Európai Kardiológus Társaság közös irányelve a hypertoniás betegek diagnosztikájáról, kivizsgálásáról, kezeléséről és gondozásáról a Journal Hypertension-ben és a European Heart Journal-ben. Az irányelvek kiemelt részletességgel foglalkoznak a cardiovascularis kockázat meghatározásával és csökkentésével. A közleményben összefoglalom az erre vonatkozó legfontosabb ismereteket, és kiemelten taglalom a kockázat csökkentésének lehetőségeit.

Tovább


Hypertonia és pitvarfibrilláció - II. rész A pitvarfibrilláció szűrési módszereinek alapelvei és értéke

A pitvarfibrilláció korai felismerése, különösen a rövid ideig tartó „megszaladások” észlelése, nagyon fontos, elsősorban az idősebb (65 év feletti) egyéneknél, kiemelten azoknál, akik szívbetegségben, hypertoniában vagy diabetesben szenvednek. A pitvarfibrilláció korai felismerésére két módszer ismert: Az egyik (rendszeres szűrés): a 65 év feletti egyéneknél megszabott időszakokban 12 elvezetéses EKG-vizsgálatot készítünk. A másik (opportunista szűrés) esetben minden 65 év feletti beteg, amikor - bármely panasszal - megjelenik a rendelőben, megtapintják a pulzusát és ha aritmiát észleltek, akkor EKG-vizsgálat történik. Mindkettő bizonyítottan hasznosabb a rutinellátási módszernél, amikor a beteg jelentkezik a panaszával.

Tovább