VISSZA

Hypertonia és nephrologia - 2018;22(6)


Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi


Antal Violetta, Kerti Andrea, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Reusz György, Szabó Attila, Várkonyi Ildikó, Maka Erika, Tory Kálmán
| |
 
Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

Kulcsszavak

vese-hypoplasia, látóidegfő, FSGS, krónikus veseelégtelenség

Kapcsolódó anyagok

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

A vese nem daganatos betegségei miatti halálozás jellemzői Magyarországon 2005-2014 között

A ketodiéta alkalmazásának hatásai IV. stádiumú krónikus veseelégtelenségben

Az ambuláns artériás érfalmerevség-paraméterek jelentősége krónikus vesebetegségben: metodikai összefoglaló

A plazma ortotirozin/paratirozin hányados előre jelzi az erythropoesist stimuláló szerekre mutatott csökkent válaszkészséget dializált betegekben

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A legújabb (2018) európai ESH/ESC irányelvekről - III. rész. A nagy cardiovascularis kockázatú betegek gyógyszerelésének szempontjai

2018 augusztusában, egy időben jelent meg az Európai Hypertonia Társaság és az Európai Kardiológus Társaság közös irányelve a hypertoniás betegek diagnosztikájáról, kivizsgálásáról, kezeléséről és gondozásáról a Journal Hypertension-ben és a European Heart Journal-ben. Az irányelvek kiemelt részletességgel foglalkoznak a cardiovascularis kockázat meghatározásával és csökkentésével. A közleményben összefoglalom az erre vonatkozó legfontosabb ismereteket, és kiemelten taglalom a kockázat csökkentésének lehetőségeit.

Tovább


Beszámoló a Magyar Nephrologiai Társaság 2018. évi nagygyűléséről

Idén 35. alkalommal tartottuk meg társaságunk nagygyűlését Remport Ádám és Reusz György társelnökségével. A kongresszusnak a Hotel Eger és Park adott otthont. A szervezőbizottság Remport Ádám koncepciója alapján válto zatos és színvonalas szakmai és társasági programot állított össze.

Tovább