VISSZA

Hypertonia és nephrologia - 2018;22(6)


Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi


Antal Violetta, Kerti Andrea, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Reusz György, Szabó Attila, Várkonyi Ildikó, Maka Erika, Tory Kálmán
| |
 
Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

Kulcsszavak

vese-hypoplasia, látóidegfő, FSGS, krónikus veseelégtelenség

Kapcsolódó anyagok

Szexuális problémák a krónikus veseelégtelen betegek körében

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

A vese nem daganatos betegségei miatti halálozás jellemzői Magyarországon 2005-2014 között

A ketodiéta alkalmazásának hatásai IV. stádiumú krónikus veseelégtelenségben

Az ambuláns artériás érfalmerevség-paraméterek jelentősége krónikus vesebetegségben: metodikai összefoglaló

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A Magyar Gyermeknefrológiai Egyesület 2018. évi kongresszusa

A Magyar Gyermeknefrológiai Egyesület (MGYNE) 2018. október 12-13. között Pécsett rendezte meg 2018. évi kongresszusát a patinás Hotel Palatinusban.

Tovább


Beszámoló a Magyar Nephrologiai Társaság 2018. évi nagygyűléséről

Idén 35. alkalommal tartottuk meg társaságunk nagygyűlését Remport Ádám és Reusz György társelnökségével. A kongresszusnak a Hotel Eger és Park adott otthont. A szervezőbizottság Remport Ádám koncepciója alapján válto zatos és színvonalas szakmai és társasági programot állított össze.

Tovább


A stroke-kockázat becslése pitvarfibrillációban

Az egyik legjelentősebb aritmia a pitvarfibrilláció (PF), amelynek jelenléte a stroke-kockázatot ötszörösére emeli. Rendkívül fontos, hogy meghatározzuk PFben a stroke megjelenési kockázatának mértékét, hiszen megfelelő kezeléssel képesek vagyunk a kialakulást megakadályozni, azaz segítjük a stroke-prevenciót.

Tovább