TARTALOM

 VISSZA

 


Ritka Betegségek Világnapja a Szegedi Tudományegyetemen



| |
 

A Szegedi Tudományegyetem a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségével (RIROSZ) együtt első alkalommal rendezi meg Szegeden a Ritka Betegségek Világnapja országos rendezvényét. A február 24-i program célja, hogy olyan fórumot teremtsen, ahol az érintett érdekcsoportok közösen tudják megvitatni a ritka betegségekkel élők helyzetét, terveit. Idén az egészségügy és a szociális ellátások közötti hídépítés, valamint a ritka betegségek kutatása, az új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések kerülnek a fókuszba.


Az európai definíció szerint ritka betegségnek tekintjük azokat a humán kórképeket, amelyek előfordulási gyakorisága alacsonyabb, mint 1/2000. Az elmúlt évtizedek rendkívül intenzív orvosi -orvosbiológiai kutatásainak köszönhetően napjainkra megközelítőleg 8000 féle ilyen ritka betegséget azonosítottak. A ritka betegségek körülbelül négyötöde genetikai betegség, a fennmaradó egyötödnek immunológia háttere van és/vagy fertőző ágensek okozzák. A ritka betegségek zöme nagyfokú életminőség romlást okoz, amely mind magára a betegre, mind az őt gondozó családra, illetve a társadalomra nagy terhet jelent.


Hazánkban egyes becslések szerint 700-800 ezer honfitársunk él, aki maga is érintett a fent említett körülbelül 8000 féle ritka betegség egyikében. Csatlakozva az európai uniós direktívákhoz, a ritka betegségben szenvedők ellátásának minél magas szintű biztosítása hazánkban is úgynevezett Ritka Betegség Központokban koncentrálódik. 2016-ban a Szegedi Tudományegyetem is elnyerte a Ritka Betegség Központ minősítést. A Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ egységeiben évtizedek óta folyik a ritka betegségekben szenvedők ellátása, az egyes orvos szakmák multidiszciplináris megközelítésével. A ritka betegségek négyötödét kitevő genetikai betegségek szűrése és diagnosztikája két szervezeti egységben, az Orvosi Genetikai Intézetben és a Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központban történik. Ennek oka elsősorban az, hogy a ritka betegségek 50-75 százalékban gyermekeket érintenek. A genetikailag meghatározott ritka betegségek molekuláris diagnosztikájának egyre nagyobb a szerepe, mivel napjaikban sorra kerülnek kidolgozásra a mutáció specifikus, személyre szabott terápiás eljárások.


Annak érdekében, hogy Európában a ritka betegségben szenvedők ellátása minél magasabb szintű legyen, a közelmúltban 24 betegségcsoport-specifikus úgynevezett Európai Referencia Hálózatot hoztak létre (European Reference Network = ERN). Hazánk szakemberei eddig 9 referencia hálózathoz kaptak csatlakozási lehetőséget, és vesznek részt aktívan azok munkájában. A Szegedi Tudományegyetem a ritka bőrgyógyászati kórképek ellátását koordináló ERN-hez csatlakozott mindeddig, és jelenleg folyamatban van a ritka kardiológiai kórképek ellátását tömörítő ERN-hez való csatlakozás. A ritka betegségek kialakulásának kutatása elsődleges jelentőségű az új diagnosztikai és terápiás eljárások fejlesztésében. A Szegedi Tudományegyetem 2017 óta konzorciumvezetőként irányít egy országos összefogással megvalósuló nagy értékű projektet.

Forrás: SZTE
eLitMed.hu
2019.02.20

Kulcsszavak

MTI, Ritka betegségek, világnap

Kapcsolódó anyagok

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Bejelentették a Richter Anna díj győzteseit

A Richter Anna Díj március 8-án megrendezett díjátadó rendezvényén jelentették be azt az öt nyertes csapatot, amelyek összesen 20 millió forint támogatást kaptak innovatív projektjeik megvalósítására.

Tovább


Új kemoterápiákat javasolnak az onkológusok

Több mint harminc új kemoterápiás protokoll hivatalos bevezetését javasolja a Magyar Klinikai Onkológiai Társaság.

Tovább


Az éghajlatváltozás hatása az egészségügyi ellátásra - konferencia

A Föld ökológiai állapotáról számos „diagnózis” készült az elmúlt évtizedekben, amelyek hasonló eredményekre jutottak: az elmúlt évszázadokban kialakult társadalmi és gazdasági folyamatok következtében a természetben az egész élővilág jövőjét fenyegető változások mentek és mennek végbe, amelyek közül az egyik az éghajlatváltozás.

Tovább


Elhunyt Halász Béla neuroendokrinológus

Életének 92. évében elhunyt Halász Béla, a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) rendes tagja, Széchenyi-díjas orvos, anatómus, neuroendokrinológus, a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézetének professor emeritusa - közölte az MTA kommunikációs főosztálya pénteken az MTI-vel.

Tovább