TARTALOM

 VISSZA

 


Ritka Betegségek Világnapja a Szegedi Tudományegyetemen



| |
 

A Szegedi Tudományegyetem a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségével (RIROSZ) együtt első alkalommal rendezi meg Szegeden a Ritka Betegségek Világnapja országos rendezvényét. A február 24-i program célja, hogy olyan fórumot teremtsen, ahol az érintett érdekcsoportok közösen tudják megvitatni a ritka betegségekkel élők helyzetét, terveit. Idén az egészségügy és a szociális ellátások közötti hídépítés, valamint a ritka betegségek kutatása, az új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések kerülnek a fókuszba.


Az európai definíció szerint ritka betegségnek tekintjük azokat a humán kórképeket, amelyek előfordulási gyakorisága alacsonyabb, mint 1/2000. Az elmúlt évtizedek rendkívül intenzív orvosi -orvosbiológiai kutatásainak köszönhetően napjainkra megközelítőleg 8000 féle ilyen ritka betegséget azonosítottak. A ritka betegségek körülbelül négyötöde genetikai betegség, a fennmaradó egyötödnek immunológia háttere van és/vagy fertőző ágensek okozzák. A ritka betegségek zöme nagyfokú életminőség romlást okoz, amely mind magára a betegre, mind az őt gondozó családra, illetve a társadalomra nagy terhet jelent.


Hazánkban egyes becslések szerint 700-800 ezer honfitársunk él, aki maga is érintett a fent említett körülbelül 8000 féle ritka betegség egyikében. Csatlakozva az európai uniós direktívákhoz, a ritka betegségben szenvedők ellátásának minél magas szintű biztosítása hazánkban is úgynevezett Ritka Betegség Központokban koncentrálódik. 2016-ban a Szegedi Tudományegyetem is elnyerte a Ritka Betegség Központ minősítést. A Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ egységeiben évtizedek óta folyik a ritka betegségekben szenvedők ellátása, az egyes orvos szakmák multidiszciplináris megközelítésével. A ritka betegségek négyötödét kitevő genetikai betegségek szűrése és diagnosztikája két szervezeti egységben, az Orvosi Genetikai Intézetben és a Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központban történik. Ennek oka elsősorban az, hogy a ritka betegségek 50-75 százalékban gyermekeket érintenek. A genetikailag meghatározott ritka betegségek molekuláris diagnosztikájának egyre nagyobb a szerepe, mivel napjaikban sorra kerülnek kidolgozásra a mutáció specifikus, személyre szabott terápiás eljárások.


Annak érdekében, hogy Európában a ritka betegségben szenvedők ellátása minél magasabb szintű legyen, a közelmúltban 24 betegségcsoport-specifikus úgynevezett Európai Referencia Hálózatot hoztak létre (European Reference Network = ERN). Hazánk szakemberei eddig 9 referencia hálózathoz kaptak csatlakozási lehetőséget, és vesznek részt aktívan azok munkájában. A Szegedi Tudományegyetem a ritka bőrgyógyászati kórképek ellátását koordináló ERN-hez csatlakozott mindeddig, és jelenleg folyamatban van a ritka kardiológiai kórképek ellátását tömörítő ERN-hez való csatlakozás. A ritka betegségek kialakulásának kutatása elsődleges jelentőségű az új diagnosztikai és terápiás eljárások fejlesztésében. A Szegedi Tudományegyetem 2017 óta konzorciumvezetőként irányít egy országos összefogással megvalósuló nagy értékű projektet.

Forrás: SZTE
eLitMed.hu
2019.02.20

Kulcsszavak

MTI, Ritka betegségek, világnap

Kapcsolódó anyagok

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

2020. január 1-ig minden magánorvosnak és -fogorvosnak is csatlakoznia kell az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térhez

Hamarosan tovább bővül az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Teret (EESZT) használó intézmények köre: 2020. január 1-ig minden magánorvosnak és -fogorvosnak csatlakoznia kell és legkésőbb 2020. június 1-tõl hiánytalanul adatot kell szolgáltatnia az EESZT-be.

Tovább


X. Magyar Fenntarthatósági Csúcs – 2019 Végre megértettük?

A X. Magyar Fenntarthatósági Csúcs konferencia fókuszában az idén a rendkívüli katasztrófákat okozó felmelegedés és kontinenstüzek miatti tömeges tudatra ébredés áll. Fákat ültetnek az emberek világszerte. A fiatalok az utcán követelik jogukat a jövőhöz. Ráébredtünk: nincs tovább!

Tovább


Pályázati felhívás – 40 év alatti orvosok és orvosbiológiai kutatással foglalkozó személyek számára

A Prof. Dr. Romics László Akadémikus Emlékére Alapítvány pályázatot hirdet Magyarországon dolgozó, magyar állampolgárságú, 40 éven aluli orvosok és orvosbiológiai kutatással foglalkozó személyek számára. A nyertes pályázó(k) között 500 000 Ft alapítványi adomány kerül kiosztásra.

Tovább


Horváth Ildikó államtitkár a Nekem Szól! Egészségértés Díj fővédnöke

Még két hétig, október 20-ig lehet pályázni a www.nekemszol.hu honlapon keresztül az idén negyedik alkalommal meghirdetett Nekem Szól! Egészségértés Díjra, melynek fővédnökségét Horváth Ildikó egészségügyért felelős államtitkár vállalta el.

Tovább