hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Down-kór szűrés anyai vérből



| |
 




A Down-kórt kiváltó genetikai rendellenesség sokkal pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenleg alkalmazott eljárásokkal - véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát - olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között.

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt. Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak.

Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

http://www.bbc.com/news/health-32153941
https://www.sciencenews.org/article/more-accurate-prenatal-test-predict-down-syndrome




MTI 2015. április 3., péntek

Kapcsolódó anyagok

Akkreditált továbbképzés

A nebivolol különleges molekulaszerkezete és hatása az életminőségre

Trendek a hypertonia kezelésében

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Gyulai Iván Pro Natura díjat kapott

Gyulai Iván ökológusnak, a biológiai sokféleség védelmét szolgáló átfogó társadalmi és gazdasági keretrendszer megteremtése érdekében végzett több évtizedes szakmai és társadalmi tevékenységeiért; környezet- és természetvédelmi szakemberek generációinak oktatásáért és a magyar társadalom széles rétegei szemléletformálásáért ítélték oda a Pro Natura díjat, amelyet a földművelésügyi minisztertől adott át.

Tovább


Az IBS labirintus - 12 kreditpontot érő képzés

Háziorvosoknak, belgyógyászoknak, gyermekorvosoknak, gasztroenterológusoknak és klinikai szakpszichológusoknak szóló képzés Budapesten, 2018. május 4-5 között lesz.

Tovább


Az erdei fülesbaglyok állományát mérik fel a természetvédők a lakosság bevonásával

A hazánkban fészkelő erdei fülesbaglyok (Asio otus) állományának felmérésebe kezd a Magyar Madártani és Természetvédelmi Egyesület (MME) a lakosság bevonásával, a faj országos elterjedési térképének pontosítása érdekében.

Tovább


Önbecsülés, önismeret, önsegítés, önmegvalósítás - Konferenciaajánló

Immár XXI. alkalommal kerül megrendezésre a közösségi konferencia! Idén az önsegítés és az önsegítők és szakemberek együttműködésének jó gyakorlatai lesznek a fókuszban. A közösségi ellátók egyre nyitottabbak erre és számos formája alakult ki a hatásos együttműködésnek. A hanghalló módszer, a hanghalló csoportok is az együttműködés eredményei. Kiemelt vendég: Marius Romme pszichiáter és Sandra Escher pszichológus, a hanghalló módszer kidolgozói, akik és ezzel forradalmat hoznak a pszichotikus tünetekkel küzdők terápiájában.

Tovább


Down-kór szűrés anyai vérből