hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Down-kór szűrés anyai vérből



| |
 




A Down-kórt kiváltó genetikai rendellenesség sokkal pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenleg alkalmazott eljárásokkal - véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát - olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között.

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt. Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak.

Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

http://www.bbc.com/news/health-32153941
https://www.sciencenews.org/article/more-accurate-prenatal-test-predict-down-syndrome




MTI 2015. április 3., péntek

Kapcsolódó anyagok

Idegenség és idegen nyelv az Érkezés című filmben

Eosinophil granulomatosus polyangitis

Fulvesztrant: hosszú távú túlélés jó életminőséggel előrehaladott, endokrinérzékeny emlőrákban

Az adipokinom és a lipidparaméterek közötti összefüggések vizsgálata magyarországi elhízottakban

Paradigmaváltások korát éljük a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében. Hol helyezkednek el ebben az SGLT2-gátlók?

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

A Magyar Hypertonia Társaság XXV. Jubileumi Továbbképző Kongresszusa - 2017 szeptember 28-30., Siófok, Azúr Hotel

A rendezvény SE-TK/2017.I/00239 kódszámon 30 pontra akkreditált szabadon választott egyetemi tanfolyam, melyet tesztírás zár. Szakképesítések, amelyekhez szakma szerinti pontszámként elszámolható: 1. belgyógyászat | 2. belgyógyászati angiológia | 3. diabetológus | 4. endokrinológia és anyagcsere-betegségek | 5. geriátria | 6. háziorvostan | 7. kardiológia | 8. nephrologia | 9. hypertonológia

Tovább


CBT-pszichoterapeuta szakképzés Debrecenben

Semmelweis Egyetem (SE) és a VIKOTE EURÓPAI CBT PSZICHOTERAPEUTA szakképzést hirdet Debrecenben

Tovább


CBT-pszichoterapeuta szakképzés Budapesten

A Semmelweis Egyetem (SE) és a VIKOTE EURÓPAI CBT-PSZICHOTERAPEUTA szakképzést hirdet Budapesten.

Tovább


A tavalyi volt sorban a harmadik év, amikor megdőlt a globális melegrekord

Emellett szintén emelkedett a jelentősebb üvegházhatású gázok, a szén-dioxid, a metán és a nitrogén-oxid légköri koncentrációja. A szén-dioxid koncentrációja globálisan 402,9 ppm..

Tovább


Down-kór szűrés anyai vérből