hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Down-kór szűrés anyai vérből



| |
 




A Down-kórt kiváltó genetikai rendellenesség sokkal pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenleg alkalmazott eljárásokkal - véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát - olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között.

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt. Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak.

Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

http://www.bbc.com/news/health-32153941
https://www.sciencenews.org/article/more-accurate-prenatal-test-predict-down-syndrome




MTI 2015. április 3., péntek

Kapcsolódó anyagok

Amikor az orvos egyben filozófus is volt

Megérkeztek az első külföldi felhasználók a szegedi lézeres kutatóintézetbe

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Műanyaghulladékot mutattak ki az Atlanti-óceánban élő halak gyomrában

Nagy mennyiségű mikroműanyagot, vagyis öt milliméteresnél kisebb műanyagrészecskét mutattak ki a kutatók az Atlanti-óceán északnyugati részén élő halak gyomrában.

Tovább


Nyelvet is használhatott a Homo erectus

Nem tudni, hogy a nyelv pontosan mikor alakult ki az emberfélék, más néven hominidák körében. Néhányan úgy vélik, hogy csupán a Homo sapiens sajátossága, ami 200 ezer évet jelentene, ám Everett szerint a nyelv kezdete sokkal régebbre nyúlik vissza.

Tovább


Az eddig véltnél 100 millió évvel korábban hódították meg a szárazföldet a növények

Az amerikai tudományos akadémia lapjában (PNAS) közölt tanulmányukban kimutatták, hogy a szárazföldi növények nagyjából 500 millió évvel ezelőtt fejlődtek ki a édesvízi algákból.

Tovább


Az Északi-sarkot is veszélyezteti a műanyaghulladék

A műanyagszennyezés káros hatásait eddig a zooplanktonban, a halaknál, a tengeri madaraknál és az emlősöknél figyelték meg Evszázadokba telhet, amíg felül lehet kerekedni az elmúlt néhány évtized felelőtlenségén, amely miatt a tengerbe került a sok műanyaghulladék.

Tovább


Down-kór szűrés anyai vérből