hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Nem tükörkép hasonmások

Az ikrek világa


Nem tükörkép hasonmások

Az ikrek világa
Fazekas Erzsébet
| |
 


Nálunk minden 74. szülésre számítható iker, szakértők szerint Magyarországon 90 ezer ikerpár élhet. A világ különböző pontjain az egypetéjűek aránya szinte azonos – a kétpetéjűek számában azonban, földrajzi régiónként, népcsoportonként jelentős eltérések mutatkoznak.

Az ikreket, elsősorban is az egymás klónjainak látszódó egypetéjűeket, mindenütt érdeklődve megnézik. „New York állam két középiskolájában, az évzáró több vendége akár azt is hihette volna, váratlanul kettős látása alakult ki, amikor 19 ikerpár (a Jamesville-DeWitt nevű iskolában 7, a Baldwinsville-i Baker gimnáziumban 12 pár) vette át bizonyítványát. Evvel új Guinness-rekord is született – tudósított egy amerikai hírügynökségi jelentés a nyáron, eddig ugyanis az egyazon iskolában (Massachusetts állam), ugyanazon évben (2007) érettségizett legtöbb ikerpár 10 volt. Most az is külön érdekesség, hogy az új ikercsúcsot jegyző iskola igazgatója maga is iker.”

A külvilág – mindennapos tapasztalataink szerint is –, megkülönböztető érdeklődéssel követi az ikreket. Hát még azt a helyzetet mekkora figyelem kíséri, ha például egy páros két tagja egyszerre lesz apa, mint ahogy ez ugyancsak idén nyáron történt. „Egy izraeli ikerpár gyerekkora óta, jóformán mindent együtt csinál, most még gyerekük is egyszerre született – jelentette a dpa. A két feleség néhány órás eltéréssel hozta világra a két babát: egy kisfiút és egy kislányt. Lapinformáció szerint bár az egypetéjű ikrek más városban élnek, most – ha már a sors úgy hozta, hogy a két nőnél igen közeli időpontot jelöltek meg az orvosok –, az apajelöltek a szülői házuk közelében lévő kórházban jelentkeztek szülésre a két terhessel.”

Hazánkban is nagy érdeklődés övezi az ikreket, olyannyira, hogy újabban nagyszabású ikertalálkozókat is szerveznek. A 11 éve kitalált (egyedüliként hivatalosnak mondott) országos esemény Ercsiből Szigethalomra került át, ahol az egy anyától közel egy időben született testvérek idén immár hatodik alkalommal találkoztak egymással és az érdeklődőkkel. Mintegy 200 (nem csak egypetéjű) ikerpár érkezett az ország különböző pontjairól a július 24.-én tartott rendezvényre, ahol volt már ötös-iker résztvevő is.

A szervezők ezúttal is azt kérték, hogy a színes külsőségek, a még érdekesebb látszat érdekében, egyforma ruhában jöjjenek az ikrek. Idén, minden bizonnyal, a kéthetes szigethalmi hármasok voltak a legfiatalabbak, a legidősebbek pedig egy 80 feletti női pár tagjai. A szenior kategóriában tavaly első helyezett páros (64) eddig csak kétszer hiányzott, de sok éves tapasztalatuk ellenére, maguk is, mindig "rácsodálkoznak" a többiekre.

Az a különös körülmény, hogy "tükörképben élünk", mondja egyikük, „számunkra több jót hozott, mint rosszat”. Máig nem tudják azonban elfogadni, ha egyetlen személyiséggé „összevonva” látják őket, ha nevük helyett csak ’az ikrek’, ’a lányok’ megnevezéssel emlegetik őket. Az összetartozás és az összetartás persze nagyon erős és fontos, teszik hozzá: "ma is egyformán öltözködünk, érdeklődési körünk hasonló, és persze az sem lehet véletlen, hogy mindketten óvónők lettünk".

A hazaiak mellett sok külföldi ikertalálkozó rendszeres résztvevője dr. Tárnoki Ádám Domonkos és dr. Tárnoki Dávid László egypetéjű ikerpár, akik (egyáltalán nem mellesleg) ikerkutatók. Arra a kérdésre, hogy számukra mit jelent az ikerlét, az említett óvónő-páros szavaira emlékeztető választ adtak:


"Hasonlóságunk előnyeit és közös munkánk eredményeit kihasználva jutottunk előre és értük el sikereinket."

A 28 éves orvosok nyilván nem véletlenszerűen kezdtek iker-témákkal foglalkozni, avval, hogy vajon lehetnek-e sajátos egészségügyi „iker-jellemzők”. Azt keresik, főként a betegségek örökölhetősége terén, hogy egyes kórok korai kiszűrése, megelőzése érdekében, az adatokból. milyen következtetések, tanulságok vonhatók le, illetve, hogy a megfigyelésekből, akár népegészségügyi szinten, mi hasznosítható.


Napjainkig 400 ikerpárt vizsgáltak és kérdeztek ki – tüdő-, belgyógyászati, kardiológiai, szemészeti, közegészségtani, radiológiai és pszichológiai jellegű teszteket, felméréseket végeztek. Adatokat gyűjtenek a frontérzékenységgel kapcsolatban, és az erek állapota, a krónikus vesebetegségek mellett, a passzív dohányzás következményeivel is foglalkoznak.


- A felsorolt sokféle téma közül melyiket tartják a legfontosabbnak, mivel foglalkoztak eddig a legtöbbet?

- A Nemzetközi Ikerkutatás néven futó program középpontjába az érelmeszesedést megelőző stádium vizsgálatát érdemes állítani. E teszt során az érfalak rugalmasságát, illetve annak hiányát (az úgynevezett artériás stiffness-t) vizsgáltuk, a pulzushullám terjedését elemző - magyar fejlesztésű - készülék segítségével. (Az ikerorvosok, udvariasságból azt is megjegyzik, hogy a dr. Illyés Miklós és munkatársai nevéhez fűződő arteriográfot a Magyar Artériás Stiffness Társaság pályázatán nyerték.)

A mérési eljárás lényege, hogy a szív összehúzódásakor keletkező, és az érfalakon végighaladó pulzushullám a főütőér (aorta) kettéágazási szintjéről visszaverődik, majd eljut a gép mandzsettaszerű érzékelőjéig. Minél merevebb az ér (fala meszesedése, a kezdődő ér-rugalmatlanság miatt), annál gyorsabban terjed rajta a pulzushullám, és lesz nagyobb az amplitúdója (nagysága).

A mérési adatokból kiolvasható, hogy adott személynél megkezdődött-e az erek meszesedése, illetve, hogy a változás mértéke szerint, érhálózata milyen életkorú egészséges egyénének felel meg, azaz mi az illető artériás életkora. Az erek kezdődő merevedése már korábban jelezheti a meszesedés kockázatát, mint hogy a beinduló folyamat objektív (például a nyaki ultrahangon megjelenő) tünetet alakítana ki. Az ikervizsgálatok során azt elemeztük, hogy az érelmeszesedés, a kezdődő ér-(véna) rugalmatlanság, és a testösszetétel, a légzésfunkció, vagy például a passzív dohányzás között, milyen kapcsolat állhat fenn.

Máig 400 (190 olasz, 160 magyar és 50 amerikai) ikerpárról gyűjtöttünk adatokat, olyat is, ami egyes testrészeik méreteire, arányaira vonatkozik. A „klasszikus” eljárás során a többféle diagnosztikai, pl. látásvizsgálat mellett, pszichológiai tesztet is végzünk az egy-, illetve a kétpetéjű párok mindkét tagján.

- A hazai és nemzetközi program megindulása előtt nyilván alaposan felkészültek, sok információt gyűjtöttek arról, mit tudott már meg a szakma e területen. Van tehát tapasztalatuk az ikerkutatás hazai, nemzetközi irodalmáról. Mekkora tudás-, adathalmazról van szó? Mellesleg már a régi görögök is…?

- Az ikervizsgálatok története valóban Hippokratészig nyúlik vissza. A Kr. e. IV–V. század fordulóján élt görög orvos az ikrek azonos betegségeit közös életkörülményeikre vezette vissza, kialakulásukat a környezetnek tulajdonította. A 300 évvel később élt Poszidoniusz sztoikus filozófus pedig közös csillagjegyeiket „okolta” a hasonlóságokért. Az ikrek tudományos igényű vizsgálatát, a XIX. század második felében, Francis Galton kezdte el. Ő azt is felismerte, milyen nagy jelentőségű lehet az azonos időben született testvérek megfigyelése, mindez meg is alapozta az akkor még csak születőben lévő örökléstani vizsgálatokat. Munkásságának tudományos értékét viszont erősen csökkenti, hogy nem ismerte az egy- és kétpetéjű ikerpárok „kialakulásának” mechanizmusát, így a genetikai jellegzetességeik között fennálló alapvető eltérést sem.

E különbséget az amerikai pszichológus, Edward Thorndike sem ismerte, aki, 50 ikerpár vizsgálatát követően, elsőként publikált pszichológiai tanulmányt. Bár az adatok alapján Thorndike (tévesen, ellentétben avval, amit néhányan már akkoriban is gyanítottak) azt valószínűsítette, hogy az ikrek nem oszthatók két csoportra. Tanulmányában hipotézisként azt vetette fel, hogy a családi tényezők (ma öröklött faktoroknak nevezhetnénk ezeket) hatása az életkor előre haladásával csökken.

A modern ikerkutatások szempontjából elengedhetetlen egy- és kétpetéjű elkülönítést már 1910-ben alkalmazta a populációgenetika egyik úttörője, Wilhelm Weinberg német orvos, ám a források többsége Hermann Siemens német bőrgyógyász-genetikus elsőségét említik – ő, az 1924-es Ikerpatológia (Zwillingspathologie) című tanulmányában, ténylegesen számolt a genetikai hasonlósággal (ami 100 százalék az egypetéjű és 50% a kétpetéjű ikreknél). Bár Siemens számos bőrbetegséget is felfedezett (többet róla neveztek el), a 30-as években a náci eugenikai téveszmék híve lett, így a tudományos közvélemény szemében diszkreditálta magát. A II. világháború után a valóban tudományos igényű ikerkutatással foglalkozó genetikusok sok nehézséggel szembesültek, mert - az ikrek örökléstani vizsgálata hallatán - a közvéleményben a koncentrációs táborokban végzett kísérletek emléke rémlett fel.

Napjaink egyik legismertebb ikerkutató pszichológusa az amerikai Thomas Bouchard, munkássága jó részében, a születéskor elválasztott és külön nevelkedett párok vizsgálatával foglalkozott. Eredményeiből azt a következtetést vonta le, hogy az ember szinte összes orvosi és pszichológiai jellegzetessége nagyrészt a genetikai hátterétől függ.

Hatalmas, szerteágazó, sokféle témakört érintő tehát az idegen nyelvű irodalom. Az ikerkutatásnak külön szaklapja van. A negyedévenként megjelenő folyóirat (Twin Research and Human Genetics) a humángenetika különböző területeit öleli fel – epidemiológiai, endokrinológiai, magzati-patológiai, szülészeti, gyermekgyógyászati, pszichiátriai és viselkedés-genetikai kutatások eredményeit teszi közzé. A Nemzetközi Ikerszövetség három évenként konferenciát rendez a legújabb tudományos ismeretek megvitatására, erre a világ számos országából érkeznek iker-kutatással foglalkozó szakemberek.

- Hazánkban mióta beszélhetünk ikervizsgálatokról?

Először a harmincas években végeztek nálunk - több száz ikerpár bevonásával - célzott, rájuk vonatkozó kutatást. Ez abban különbözött az akkoriban zajló külföldi vizsgálatoktól, hogy nem beteg egyéneket vettek szemügyre, hanem egészséges ikerpároktól gyűjtöttek össze számtalan adatot. A komplex orvosi és embertani vizsgálatokon túl lélektani és a tehetségre vonatkozó megfigyeléseket végeztek. Emellett kísérletet tettek az úgynevezett ikertípus megállapítására is – próbálták megfigyelni az egy- és kétpetéjűek közötti különbségeket, illetve azt, hogy az egypetéjűek is mennyire eltérhetnek egymástól, főként persze akkor, ha különböző helyen nevelkedve, eltérő környezeti hatások érték őket. Az első eredményekről Darányi Gyula „Az ikrek testi és lelki tulajdonságai” című könyvében (1943) számolt be.

Ezen kívül e témakörben csak egy kisebb magyar nyelvű könyv látott napvilágot (Malán Mihály: Ikrek és ikerkutatás” 1962), a kötet igyekezett tanulságokat is levonni az ikerpárok adatainak feldolgozása során nyert eredményekből. Genetikai jellegű ikerkutatások az 1960-as, 70-es években kezdődtek el – ez nagyon fiatal tudományág nálunk, irodalma, a hazai ikervizsgálatok döntő többsége, elsősorban Métneki Júlia és Czeizel Endre orvosok nevéhez fűződik. Mellesleg dr. Métneki Júlia műve (Ikrek könyve), mely népszerű-ismeretterjesztő módon foglalja össze az iker-kérdés genetikai, orvosi, szülészeti és pszichológiai vonatkozásait, számunkra alapvető iránymutatást adó, meghatározó szakmunka.

- A betegségek örökölhetőségét vizsgálják tehát. A kiindulási pontjuk világos, és könnyen megérti a laikus is, hogy jogos lehet a feltételezés: egypetéjű ikreknél azonos a génállomány, tehát szükségképpen ugyanazt a betegséget öröklik, illetve örökíthetik esetleg tovább utódaiknak. Igen ám, de hogyan billen meg ennek a tételnek az igazsága, ha az ikrek más környezetben nőnek föl? És tisztázzuk még azt is, hogyan kerülnek képbe a kétpetéjű ikrek? Elvégre ők csak egy időben született két testvér, így az ő vizsgálatuk nem is lehet valódi ikerkutatás, gondolom én, a laikus!

- Ha az egypetéjű ikerpárok (akiknek a genetikai állománya, genomja teljesen megegyezik egymással, 100%-ban azonos, ezért egymás klónjainak tekinthetők) mérési eredményei jobban hasonlítanak egymásra, mint a kétpetéjű pároké (akik csak 50%-ban hordoznak azonos géneket, tehát valójában egyszerre született testvérek, így a köztük talált különbségek egyaránt eredhetnek genetikai és környezeti okokból), akkor ebből a jelleg genetikai örökölhetőségére lehet következtetni. Ikervizsgálatok segítségével százalékos valószínűséget kapunk eredményül, ami arról tanúskodik, hogy a jelleget milyen arányban határozzák meg a gének, illetve milyen arányban befolyásolják a közös (az ikerpár mindkét tagját érintő) vagy éppen az egyéni (csupán a páros egyik tagját érintő) környezeti faktorok.

A betegségek többsége soktényezős (multi-faktoriális), azaz genetikai alapjuk is van és kialakulásuk környezeti faktoroktól is függ. Ilyen kóroknál a közös, illetve az egyéni környezet alapvetően befolyásoló tényező. A kétpetéjű ikrekre térve, azt kell megérteni, hogy ők az ikervizsgálat egyik legfontosabb részei. Ők jelentik ugyanis a kontroll-csoportot az egypetéjűekkel történő összehasonlításban.

Még egyszer megismételve: ha ez utóbbiak eredményei jobban hasonlítanak egymásra, mint a kétpetéjű páré, akkor ez az adott paraméter örökletes meghatározottsága mellett szól. Ha azonban az arány megfordul, az a környezeti tényezők befolyásoló szerepére hívja fel a figyelmet. A nemzetközi irodalom szerint egy ikerkutatás akkor reprezentatív, ha a minta kétharmadát adják a kétpetéjű ikrek és csak egyharmadát az egypetéjűek. Ezt a legnehezebb elérni azonban, mert a kétpetéjű ikrek nem tartják magukat „igazi” ikreknek, ezért nem érdeklődnek annyira az ikervizsgálatok iránt és ikertalálkozóra sem járnak, holott éppen rájuk volna a legnagyobb szüksége a tudománynak.

- Meggyőztek. Akkor most nézzük még ennél is konkrétabban, milyen következtetéseket lehet levonni a kétféle ikertípus vizsgálatakor nyert adatokból, és vegyük szemügyre, főként mely orvosi területen várható, hogy a kutatás eredményei hasznosíthatóak lesznek?

- A betegségek kialakulását, illetve kockázatát meghatározó tényezőkre és azok örökletes voltára lehet következtetni az eltérésekből. Az ikervizsgálatok tehát elsősorban arra valók, hogy megállapítsák, bizonyos betegségeknél miként alakul az örökletességi arány. Ha egy adott kórnak mérsékelt vagy magas öröklődését találjuk, az azt bizonyítja, hogy a szülőktől átörökölhető, így a veszélyeztetett családoknál, pl. szűrésekkel, a korai megelőzésre kell a hangsúlyt fektetni.

Ha azt találjuk egy betegségnél, hogy magas a környezeti faktorok befolyásoló szerepe, akkor mindent meg kell tenni e faktorok felderítése és megelőzése érdekében, és magára a kockázati veszélyre kell felhívni az érintett páciens figyelmét. Ha kiderül, hogy egy kór jelentős részben örökletes meghatározottságú, akkor a szülők, nagyszülők kórtörténete alapján eltérő veszélyeztetettségű rizikócsoportokba lehet majd sorolni az egyéneket. Akinek családjában adott kór többször előfordult, nagyobb eséllyel lesz maga is beteg.

Nála a hamarabb elkezdett szűrővizsgálattal alkalom nyílhat a korai stádiumban lévő elváltozások felismerésére, és megelőző kezeléssel, nagyobb eséllyel lehet majd gyógyítani betegségét. Ha a Nemzetközi Ikervizsgálatunkat tekintjük, részletes kérdőívvel próbáltuk felderíteni a környezeti befolyásoló faktorok szerepét, aminek fontos részét jelentik a szociológiai vonatkozások is.

- Oly fiatalok még, hogy a vizsgálatok módszertanát nyilván nem volt idejük a maguk számára kidolgozni. Kitől tanulták? Ki a mentoruk?

- A Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinikájának igazgatója, prof. dr. Bérczi Viktor ma a mentorunk. Ő segített megszervezni a hazai mérések logisztikáját, és rajta keresztül alakult, majd épült ki a római kapcsolat, amely révén az olasz ’Nemzetközi Ikervizsgálat 2009’ keretében száz helyi párral tudtunk dolgozni.
A módszertan egyébként minden ikervizsgálatnál más és más - attól függően, hogy mire keressük a választ. A római vizsgálatban (2009. szept.), mint említettük, az artériás érrugalmasság (pontosabban az érfal-merevség, azaz stiffness) állt a fókuszpontban. Mérését a gyógyszerész dr. Lannert Ágnestől (Semmelweis Egyetem, GYTK, Medexpert Kft), a légzésfunkciós és nitrogénmonoxid méréseket dr. Horváth Ildikótól (Semmelweis Egyetem Pulmonológiai Klinika, az MTA doktora) tanultuk, az ultrahangos mérésekben pedig dr. Garami Zsolt mellett (Methodist Hospital, Houston, TX) szereztünk gyakorlatot.

- Foglalkoztak a passzív dohányzás következményeivel, a frontérzékenységgel és a krónikus vesebetegségekkel is – olvasom egy magukról szóló tudósításban. Bevallom, zavarba ejtő számomra ez a felsorolás, mert semmiféle összefüggést nem találok a témák között.

- Valóban nincs közöttük összefüggés. Eddigi pályánk során - mind az egyetemi évek, mind a rezidensképzés alatt - folytattunk kutatásokat különböző témákból. Ha jött egy ötlet, felkérés, mindig szívesen vettük és megragadtuk a lehetőséget. A passzív dohányzással kapcsolatos vizsgálatra az amerikai dohányzásellenes kampányt vezető professzor, dr. Michael Cummings kért fel minket, mivel addig Magyarországon ilyen jellegű objektív vizsgálat még nem történt. Fél év alatt (Mechtler László professzor, az Amerikai Magyar Orvosszövetség elnöke) segítségével el is készültünk, és egy budapesti nemzetközi konferencia keretében publikáltuk az eredményeket, melyeket az egészségügyi miniszter is megkapott.

A frontérzékenységgel kapcsolatos ikervizsgálatot dr. Métneki Júlia segítségével készítettük el, amúgy ez a vizsgálat is egyedi a világirodalomban. A krónikus vesebetegségekkel egyetemi éveink alatt foglalkoztunk, e témából írtuk a diplomamunkát és evvel nyertük meg a Tudományos Diákkonferencia első helyezését. Mindig is sok szakági (multidiszciplináris) szemléletre törekedtünk, sosem ragadtunk le egy-egy területnél. Úgy gondoljuk, szélesebb lesz így a látókörünk, és nyitottabban válaszolunk, ha további vizsgálatot akarnának ránk bízni.

- A passzív dohányzás kérdésére visszatérve – felteszem, hosszú nyomon követés kellene ahhoz, hogy kiderüljön, teljesen egyformán károsítja-e az (egypetéjű) ikreket a szülők szenvedélye, feltéve, ha mindig egyforma ideig voltak velük egy füstös légtérben. De várom a magyarázatot, mit és hogyan kutattak e téren.

- A Nemzetközi Ikervizsgálat keretein belül vizsgáltunk a passzív dohányzás érelmeszesedésre és légzésfunkcióra gyakorolt hatását. Egyelőre zajlik az adatok feldolgozása, így eredményt még nem tudunk mondani. Azonban az mindenképpen nyilvánvaló, hogy a passzív dohányzás (különösen a fiatalkori) nagyon károsítja az ér- és a légző rendszert, így nagyon fontos volna ezt a környezeti rizikófaktort kiiktatni. Bízunk benne, ha majd a vizsgálati eredmények publikusak lesznek, és visszhangot kapnak, segítenek e cél elérésében.

A mások füstjének való kitettség (expozíció) ártalma persze valóban függ attól, hogy mennyi ideig és milyen mennyiségben érintette az egyéneket. Ha ez egyformán történt, nagy valószínűséggel hasonló az ér-, illetve a légző-rendszerre gyakorolt várható hatás az ikerpár mindkét tagjában, feltéve, hogy a vizsgált paramétert döntően a környezeti tényezők határozzák meg.

- A passzív dohányzáshoz hasonlóan, a frontérzékenység kérdése is az egy helyen élők esetén adhat hiteles eredményt – továbbá, úgy vélem, ezt sem lehet egyszerűen egy kérdőíves kikérdezéssel vizsgálni. Ehhez is hosszabb követésre volna tán szükség, maguk pedig olyan fiatalok még, hogy a nyomon követés semmiképpen nem férhetett bele eddigi munkásságukba.

- A frontérzékenységi vizsgálatban résztvevő ikerpárok egy hónapig vezettek frontnaplót, amiben feljegyezték tüneteiket, panaszaikat, mialatt mi regisztráltuk a Kárpát-medencében lévő fronthatásokat, melyeket azonos hatásnak véltünk az ikerpár mindkét tagjára nézve. Az eredmények azt mutatták, hogy a frontérzékenység mérsékelt-alacsony öröklődést mutat, így azt szüleinktől átörökölhetjük. Hosszabb követést nem terveztünk.

-Azt is olvasom magukról, hogy "Az ikerdokik egy év alatt több mint 300 ikerpárt vizsgáltak meg, azt kutatják, hogy az ikrek biológiailag miben különböznek a többi embertől." Nem mellesleg tiltakozva a dokizás ellen, mert én ezt olyan lekezelőnek érzem, arra kérem Önöket, fejtsék ki, hogy nem történt-e itt félrefogalmazás, hiszen már miért is volnának másoktól biológiailag eltérőek az ikrek?

- Igen, ez félreírás. Az ikerpár tagjai biológiailag nem különböznek a többi embertől, csak annyiban, hogy az egypetéjű ikerpárok genetikai állománya azonos, így esetükben szinte problémátlan lehet a transzplantáció, köztük szervet is lehet cserélni anélkül, hogy bármilyen kilökődésre kellene számítani. Az ikervizsgálatok és így az ikrek segítenek abban is, hogy általuk (a genetikai hasonlóságot kihasználva) meghatározzuk a különböző betegségek (genetikai, környezeti) forrását, ami az egész populációra lesz érvényes, nem csak az ikrekre.

- A kutatási területeikhez kapcsolódóan az alábbi alcímet olvasom "Az ikerkutatások szerepe a népegészségtanban" – mit kell ezen értenünk?

- A Semmelweis Egyetem Közegészségtani Intézetével közösen végzett vizsgálatunk során azt kerestük, hogy az ikervizsgálatok milyen előnnyel járhatnak a prevenció tekintetében. Ezen vizsgálat része volt mellesleg a frontérzékenység kutatás is. Ha azt találjuk például, hogy egy adott tényezőnek magas a genetikai öröklöttsége, akkor azt szűrni lehet, ez pedig népegészségügyi jelentőséggel jár (l. az érelmeszesedés szűrés fontosságát olyan családok leszármazottjainál, ahol korai szív- és érrendszeri betegség fordult elő). Ha az igazolódik be viszont, hogy egy bizonyos betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek van döntő szerepe, akkor adott tényezők felderítése után, azok megelőzésére kell fektetni a hangsúlyt.

- "A genetikai és környezeti tényezők szerepe a metabolikus szindróma (glukometabolikus kockázat) kialakulásában - ikerpárok körében végzett vizsgálatok alapján" – közlik valahol egyik friss vizsgálatuk témáját. Kérem, fejtsék ki közérthetőbben, itt miről van szó, illetve tájékoztassanak arról, hogy milyen eredmények születtek?

- A most idézett vizsgálatot prof. dr. Jermendy György (Bajcsy Zsilinszky Kórház III. Belgyógyászati Osztály, igazgató) vezeti, a Semmelweis Egyetem Élettani Intézetével együttműködésben, a kivitelezésben pedig dr. Osztovits Jánosé a fő szerep. A metabolikus szindrómát a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a magas koleszterinszint és az elhízás „halálos négyesének” tekintik a szakemberek, és ma már így ismeri a laikusok egyre nagyobb többsége is.

Adott szindróma vizsgálata megalapozottabbá teheti az elhízás elleni küzdelmet – nevezetesen az esetben, ha pontosan tudjuk, hogy a tünet-együttes kialakulásában (vagy egyes elemeinek előfordulásában) milyen mértékben játszanak szerepet (hatnak közre) genetikai, illetve környezeti tényezők. A kérdés eldöntéséhez hasznos adatokat szolgáltathatnak az ikervizsgálatok eredményei.

Az antropometriai paraméterek és a vérből meghatározott szérum citokin-szintek genetikai, ill. környezeti meghatározottságának felmérése érdekében 101 egészséges felnőtt ikerpárt vizsgáltunk. Az antropometriai adatok rögzítése után fizikális vizsgálatot végeztünk, megmértük a vérnyomást, kérdőívekkel tájékozódtunk az ikertestvérek környezeti hátteréről, étkezési és életmódbeli szokásaikról, majd vénás vérmintából meghatároztuk a legfontosabb citokinek szérumszintjét. Adataink alapján megállapítottuk, hogy felnőtt egyének körében a genetikai tényezőknek meghatározó szerepe van a testsúly, a haskörfogat, a szérum rezisztin és leptin értékének alakulásában.

A zsírszövet maga is aktívan részt vesz a szervezet anyagcseréjének szabályozásában. (A zsírszövet által termelt, endokrin aktivitással bíró hormonszerű fehérjék az adipokinek, ezek csoportjába tartozik a leptin és a rezisztin, melyek vérbeni koncentrációja laboratóriumi körülmények között meghatározható.)

A rezisztin nevű molekula a zsírsejtek terméke, erről azt feltételezik, hogy az elhízás következtében kialakuló inzulinrezisztencia egyik eleme. Mint tudjuk, az elhízás és a cukorbetegség is a metabolikus szindróma része, ezért vizsgáltuk az ikreknél a rezisztin szintet is. Ezen kívül vizsgáltuk a diabétesz esetén előforduló kardiovaszkuláris autonóm idegbénulás (azaz a neuropátia) kialakulását is. Tanulmányunkban azt elemeztük, hogy a kardiovaszkuláris autonóm funkció milyen mértékben öröklődik, illetve azt is, hogy a környezeti tényezőknek van-e szerepe az egyes paraméterek alakulásában.

Vizsgálatunk alapján azt állapíthattuk meg, hogy a kardiovaszkuláris autonóm idegrendszeri működést döntően környezeti hatások, kisebb mértékben örökletes tényezők határozzák meg. Az autonóm idegrendszer két része: a szimpatikus és a paraszimpatikus. Az „autonóm” a környéki idegrendszer része, ami a szervezet önfenntartását, növekedését és a szaporodást szabályozó (ún. vegetatív) szervek beidegzését végzi. Akaratunktól függetlenül működve szabályozza a vérnyomást, az emésztőmirigyeket, a kiválasztó és szaporító szerveket. Mi azonban a szív-érrendszerre kifejtett hatását vizsgáltuk. A szimpatikus idegrendszer „alarmírozza” a szervezetet, veszély esetén (vészhelyzetben) védekezésre mozgósít.


A paraszimpatikus idegrendszer viszont az energia- és anyagépítést, a tartalékolást növeli. A szimpatikus hatás a szervezet mozgósítását jelenti (pl. a szív gyorsabban ver, a vázizmok erei, a hörgőcskék kitágulnak, a bélcsatorna perisztaltikája lassul, a pupilla tágul, az egyensúly a lebontó folyamatok felé tolódik, ami egyes szervrendszerek, szervek (pl. a bélcsatorna) szintjén gátlást is jelenthet. A stressz-elmélet szerint a stressz-hatások (erőfeszítések, megpróbáltatások) olyan változásokat idéznek elő a szervezetben, amelyek mindig azonos jellegűek, függetlenül attól, hogy mi volt a kiváltó ok. E különböző ingerekre a szervezet azonos módon reagál, vagyis tehát például nő a pulzus, a vérnyomás, és mindez azt jelenti, hogy a szív-érrendszert autonóm idegrendszeri hatás érte.

-Tekintettel a sokféle alapos, szakszerű orvosi magyarázatukra az a kérdés vetődik fel bennem, hogy vajon, az önök meglátása szerint, az orvos (értelemszerűen beleértve a pszichiátert is) vagy a pszichológus (a viselkedés lélektannal, a környezeti hatások személyiségformálásával foglalkozó szakember) vizsgálati érdeklődésébe tartozik-e elsősorban az ikerkutatás? Melyik területen lehet több, egyértelmű, "valid" eredményt elérni – esetleg gyorsabban és látványosan?

- Számos szakterület – legyen az a pszichológia, az orvostudomány vagy a szociológia – beveti sajátos módszerét annak a kérdésnek az eldöntésére, hogy a vizsgált betegség, rendellenesség, vagy éppen tulajdonság, mennyire az örökletes tényezők függvénye, illetve mennyiben alakítják környezeti hatások. Viszont feltételezhető, hogy a téma kutatói között többségben vannak az orvosok. (Ki kell itt emelni azt is, hogy bármely területről legyen szó, a helyes eredményekhez elengedhetetlenül szükséges a nagyon jó statisztikus munkája is. A mi kutatásaink elemzését dr. Littvay Levente végzi, aki professzionális szinten ért az ikerkutatások statisztikai analíziséhez.)

A különböző szakterületeken elért ikervizsgálati eredmények között pedig nem lehet rangsort felállítani. Mi, orvosok, inkább ismerjük az orvos-kutatók által végzett munkákat. Ha megvannak az egy- és kétpetéjű ikreken végzett vizsgálatok, akkor indul a statisztikai elemzés. Az eredmények analíziséhez kell a hozzáértő személy, aki – a vizsgálat témájától függően – orvos-kutató és pszichológus vagy klinikus egyaránt lehet. Leginkább a team-munka keretében történő diszkusszió hozhat pozitív eredményt.

- Aki - ikerpár tagjaként - idáig jutott az olvasásban, talán már többször is feltette magában a kérdést, milyen előnyt jelent neki, ha részt vesz a legközelebbi vizsgálatukon. Ha pedig egyszerű földi halandó, joggal veti fel, számára milyen praktikus haszonnal járhat ez a kutatás? Azt is figyelembe véve, hogy a tapasztalt állapotról, eltérésekről, mint hallom, Önök nem is adhatnak ki leletet.

- Minden ikerpárnak leírjuk a vizsgálat eredményeit, ám ez nem tekinthető hivatalos leletnek, mert azt valóban nem adhatunk a kutatás során. Akinél viszont rendellenességre bukkantunk, és erre akadt jó néhány példa az elmúlt években, azt továbbküldtük a területileg illetékes szakorvoshoz. A vizsgálatok során találtunk fel nem fedezett pajzsmirigy daganatot, aritmiát, magas vérnyomást, szívfejlődési rendellenességet – egyszóval sokszor éreztük már, hogy ez a kutatás valódi „sikertörténet”.

-Kapaszkodjunk bele a sikertörténet megjegyzésbe. Hogyan indult, egyáltalán milyen hatásra vágtak bele a kutatásba?

- Véletlenszerűen. Előadási témát kértek tőlünk, s mivel épp akkoriban került kezünkbe Métneki Júlia Ikerkönyve, találkozót kértünk tőle. Végül az ő javaslatára kötöttünk ki az ikerkutatásnál. Ami pedig a külföldi utakat illeti, egy magyar származású solon-i nőgyógyász, dr. Stephen F. Luczek hallotta első floridai előadásunkat, majd ezt követően beszélt nekünk a Nemzetközi ikervizsgálatról. Így kerültünk aztán Twinsburgbe, az ikrek világtalálkozójára.

Meghívást csak a magyar ikertalálkozókra szoktunk kapni. Mivel hazánkban e témával profi szinten tulajdonképpen csak Métneki doktor foglalkozik jelenleg, ha van valami ikrekkel kapcsolatos hír, a média többnyire minket talál meg – ma már nyilatkozóként. 2004-ben még szereplőként kerültünk az RTL Klub Ikershow című műsorába, 70 pár társaságában. Akkor is mérték hasonlóságunkat, mint később Twinsburgban, ahol a 20-25 év közötti fiú kategóriában elnyertük a leghasonlóbb ikerpár címet.

A tévében egy számítógépes program standard mondatok felolvasása után a hangunkat vizsgálva úgy találta, 77%-ban hasonló. Ha ízlésvilágunkat mérték volna, akkor legalább 99 százalékot hoztak volna ki. Ugyanis szinte mindent egyformán ítélünk meg. Ugyanaz tetszik, ugyanannál a dolognál kapjuk fel a fejünket, és sokszor nem is beszélünk, mert egyetlen pillantásból tudjuk, hogy adott dologról mit gondolunk. Azt hiszem, ilyen típusú harmónia leginkább csak ikrek körében létezhet.

- Annyi ikerpárral találkoznak – így arról is lehet véleményük, melyik nevezhető a leg-nek. Ki a legismertebb, leghíresebb, legérdekesebb páros (csak hogy kerüljük az iker-celeb kifejezést)? A világtörténelemben Romulus és Rémus állhatna a celeb-lista élén?

- Magyarországról beszélve az egyik leghíresebb páros a főiskolai tanulóként modell Bíró Bea és Niki – az ő édesapjuk (B. Attila) volt az „Országos Ikertalálkozó” megálmodója, fő szervezője. Korábban is voltak hírességek, például az az 50 körüli női páros, akik 2004 táján azért kerültek a bulvárlapok címoldalára, mert születésük óta külön nevelkedtek, és csak 50 év után találkoztak össze.

A világban pedig talán az Olsen ikrek tekinthetők a legismertebbnek. Mary-Kate és Ashley 24 éve, egy péntek 13-án születtek, Kaliforniában. Bár kétpetéjűek, de kicsi korukban annyira hasonlítottak egymásra, hogy amikor édesanyjuk, baráti unszolásra elvitte őket egy producerhez, a két kislányt egyetlen szereplő megformálására szerződtették. Hosszú időbe telt, míg a közönség leleplezte a turpisságot.

----------

A kétpetéjű ikerszülések gyakorisága örökletesen különbözik. A kétpetéjű ikerpár egyik tagjaként gyereket vállaló nőnél 1:17 annak valószínűsége, hogy maga is kétpetéjűeknek ad életet. A genetikai meghatározottság szerepére utal, hogy az ikerszülések gyakorisága a különféle népcsoportok között eltérő. A leggyakoribb Nigériában, itt minden 23. szülésre esik egy iker, az USA-ban „csak” minden 35.-re. Kínában és Japánban – ők a másik „véglet” - 250-300 születésre jut egy-egy kétpetéjű ikerpár. Magyarország a két pólus közé esik, nálunk átlagosan minden 74. szülés alkalmával jönnek világra ikrek.

Az egypetéjűeknél viszont nincs örökletes hatás – tehát minden nő ugyanakkora eséllyel számíthat ilyen babákra. Az egypetéjűek aránya ezért az egész világon azonos: nagyjából minden 333 szülésre esik egy pár. Ma a tudomány nem ismer olyan gént, amely befolyásolná a megtermékenyített petét, hogy osztódás közben váljon szét két egyedre. Igaz, ettől még idővel kiderülhet, hogy létezik, elég az utóbbi években felvetődött „ikergén-elmélet”re utalni...

Fazekas Erzsébet


Kapcsolódó anyagok

Előzetes rendelkezés

Biológiai terápiák hosszú távú terápiahűsége és a perzisztencia prediktorainak elemzése a teljes magyar psoriasisos betegpopulációban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Magyar egészségpolitika: aktuálisan és a történelem távlatából

A diszfunkcionális egészségügyi rendszerek legmélyebb problémája egyfelől az egészségpolitika reális célmodelljének hiánya, másfelől tartós önértékelési zavara a többi szakpolitikához képest. Ennek mindenkori terméke az alapmodell koherencia nélküli, jó esetben eklektikus működése.

Tovább


Tudományos orvoslás és komplementer medicina: Kibékíthetetlen ellentétek vagy egymást támogató rendszerek?

A nemzetközi szakirodalomban elsősorban a „conventional” elnevezéssel jelölik az orvosilag igazolt, az egészségügy hivatalos területén végzett gyógyító tevékenységeket. Magyarul nevezhetjük az angol/latin jelző után konvencionálisnak, hivatalosnak, illetve akadémikus or vos - lásnak („academic medicine”) is.

Tovább


Új lehetőségek a magyarországi egészségveszteségek becslésére

A Globális Betegségteher Vizs­gálat (GBV) az 1990-es évek elejétől teszi közzé jelentéseit. A jelen cikk 2010-es adatok alapján készült elemzéseket használ, melyek 291 betegségre, 67 egészségkockázati tényezőre és 187 országra vonatkoz­nak.

Tovább


Társasjátékok az orvosképzésben

A „tanulás” és „játék” szavak értelmének szem befordítása már általános iskolás korban megkezdődik. Mindenki számára ismerősek lehetnek az „Előbb a tanulás, aztán a játék!” vagy az „Ez nem játék, hanem komoly dolog!” mondatok. A gyermekek így jutnak arra a következtetésre, hogy a játékot és a tanulást külön kell kezelniük, valamint arra, hogy a játék élvezetével szemben a tanulás valamilyen fáradságos, és kevéssé szórakoztató folyamat.

Tovább


Nem tükörkép hasonmások Az ikrek világa