hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2011;21(03)


 


Kreatinhiány - a mentális retardáció lehetséges oka


Kreatinhiány - a mentális retardáció lehetséges oka
Vojcek Eszter, Baráth Ákos, Sztriha László, Túri Sándor, Karg Eszter
| |
 
A kreatin döntő szerepet játszik az agy- és izomszövet energiaellátásában. Kreatinhiányos állapotokban az agyszövet energiazavara miatt mentális retardáció a beszédfejlődés elmaradásával és magatartási zavarokkal, epilepszia és extrapiramidális tünetek, az izomszövet érintettsége miatt pedig izomhipotónia alakulhat ki. A kreatinhiányos állapotok hátterében a szintézisben részt vevő két enzim: az argininglicin- amidinotranszferáz vagy a guanidinoacetát- metiltranszferáz elégtelen működését, illetve a kreatin sejtekbe történő felvételéért felelős kreatintranszporter fehérje károsodását mutatták ki. A szintéziszavarok hatékonyan kezelhetők a kreatin pótlásával. A terápia akkor a leghatékonyabb, ha időben, az irreverzíbilis károsodások kialakulása előtt bevezetésre kerül. Ezért megkésett beszédfejlődéssel vagy magatartási zavarokkal járó mentális retardáció és ismeretlen eredetű epilepszia esetén javasolt a kreatinhiány kimutatására alkalmas diagnosztikai vizsgálatok minél korábbi elvégzése. Kreatintranszport-zavarban az intracelluláris kreatinkészlet növelésére alkalmazott terápiás próbálkozások eredményei ellentmondóak.

Kulcsszavak

kreatinhiány, mentális retardáció, epilepszia, beszédfejlődés, extrapiramidális tünetek

Kapcsolódó anyagok

A valproat helye az epilepszia és a status epilepticus kezelésében

Az insula szerepe a parietofrontomedialis epilepsziás hálózatban. Egy sikeres műtéti beavatkozás hálózati magyarázata

A zonisamid helye az epilepsziával élő nők gyógyszeres kezelésében

A zonisamid szerepe a gyermekkori fokális epilepszia gyógyszeres kezelésében

A hypothalamushamartoma műtéti ellátása során szerzett tapasztalataink

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Purpurás beteg hirtelen halála - post mortem felismert polyangiitisszel járó eosinophil granulomatosis

A rendszerbetegségek diagnosztikai nehézsége olykor abban áll, hogy a részeket nem tudjuk egésszé összetenni. Szegényesen dokumentált anamnézisű, 49 éves, asthmás nőbetegünk vasculitis bőrtüneteivel, diffúz ízületi panaszokkal került kórházi felvételre kivizsgálás céljából.

Tovább


Sikeresen alkalmazott fulvesztrantkezelés emlőtumoros betegünknél

Betegünk (születési év: 1966) 2007 nyarának végén három hónapja fennálló panasszal kereste fel onkológiai szakrendelésünket: bal emlőbimbójának váladékozását észlelte.

Tovább


A palliatív endokrin terápia helye premenopauzális emlőrákos betegünk kezelésében

A Békés Megyei Pándy Kálmán Kórházban egy előzőekben goserelinnel kezelt fiatal emlőrákos nőbetegünk esetét mutatjuk be, aki az LHRH-analóg endokrin terápiát metasztatikus/palliatív indikációban kapta.

Tovább


Szokatlan elhelyezkedésű szemölcsszerű növedék hónaljban

A szerzők ismertetik egy sikerrel operált beteg esetét, akinél szemölcsszerű képlet alakult ki a jobb hónaljban. A terime szövettani vizsgálata verrucosus carcinomát igazolt.

Tovább


Kreatinhiány - a mentális retardáció lehetséges oka