hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2008;18(5)


 


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca
Tam Beatrix, Salamon Ágnes, Bajtai Attila, Németh Annamária, Kiss János, Simon László
| |
 
BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Kulcsszavak

juvenilis polyposis szindróma, malignus transzformáció, BMPR1A génhiba, mutációhordozás

Kapcsolódó anyagok

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Purpurás beteg hirtelen halála - post mortem felismert polyangiitisszel járó eosinophil granulomatosis

A rendszerbetegségek diagnosztikai nehézsége olykor abban áll, hogy a részeket nem tudjuk egésszé összetenni. Szegényesen dokumentált anamnézisű, 49 éves, asthmás nőbetegünk vasculitis bőrtüneteivel, diffúz ízületi panaszokkal került kórházi felvételre kivizsgálás céljából.

Tovább


Sikeresen alkalmazott fulvesztrantkezelés emlőtumoros betegünknél

Betegünk (születési év: 1966) 2007 nyarának végén három hónapja fennálló panasszal kereste fel onkológiai szakrendelésünket: bal emlőbimbójának váladékozását észlelte.

Tovább


A palliatív endokrin terápia helye premenopauzális emlőrákos betegünk kezelésében

A Békés Megyei Pándy Kálmán Kórházban egy előzőekben goserelinnel kezelt fiatal emlőrákos nőbetegünk esetét mutatjuk be, aki az LHRH-analóg endokrin terápiát metasztatikus/palliatív indikációban kapta.

Tovább


Szokatlan elhelyezkedésű szemölcsszerű növedék hónaljban

A szerzők ismertetik egy sikerrel operált beteg esetét, akinél szemölcsszerű képlet alakult ki a jobb hónaljban. A terime szövettani vizsgálata verrucosus carcinomát igazolt.

Tovább