hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Új szoftver a genetikai rendellenességek nyomában


Új szoftver a genetikai rendellenességek nyomában

| | |
 

Valódi bioinformatikai áttörést hajtottak végre az „iMinds - Stadius - KU Leuven” kutatói, amikor sikeresen alkalmazták a fejlett mesterséges intelligenciát arra, hogy automatizáltan elemezzen hatalmas mennyiségű genetikai adatot. Az új szoftvercsomag, az eXtasy, automatikusan generálja valamely genetikai rendellenesség legvalószínűbb okát. Az áttörés közvetlenül befolyásolja több millió ember örökletes betegségeinek kezelését.
Legalább a világ népességének 5%-a szenved valamely ritka, örökletes betegségben. Egészen a közelmúltig, ezeknek a genetikai rendellenességeknek az eredetét pontosan azonosítani csak az esetek felében lehetett. Ha hiányzik egy meggyőző diagnózis, meghosszabbodik a bizonytalanság időszaka a betegek és családtagjaik számára, és kezdetét veszi egy hosszú keresgélés, mely gyakorta együtt jár drága, fárasztó, sőt felesleges kezelésekkel.

Az emberi genom megfejtésére kidolgozott új, olcsóbb technológiák azt ígérték, hogy gyorsabb és pontosabb diagnózist lehet produkálni az örökletes betegségek vonatkozásában. Ám ez komoly kihívásnak bizonyult, különösen azért, mert hatalmas mennyiségű és összetettségű adatot kell feldolgozni.

A genom két egészséges egyén összevetésében nem kevesebb, mint négymillió különbséget vagy mutációt mutat fel. A legtöbb ilyen mutáció ártalmatlan, de egyetlen extra, rosszindulatú mutáció elegendő oka lehet a genetikai anomáliának. A jelenlegi analitikai módszerek egyszerűen nem képesek megbízhatóan és gyorsan megtalálni ezt a „tűt a szénakazalban”.

Az Extasy szoftvercsomag drasztikusan megváltoztatta a kilátásokat: a program hússzor pontosabban kinyomozza a genetikai rendellenességek eredetét, mint a korábbi vizsgálati módszerek.

(Az iMinds-Stadius az Electrical Engineering (ESAT) egyik részlege, a Leuveni Egyetem mérnöki karán. A STADIUS projekt kutatási célja, hogy korszerű számítógépes módszereket tervezzenek és építsenek az információ-feldolgozás rendkívüli problémáira, beleértve az egészségügyi ellátást.)

Szemlézte: elitmed.hu, Kolin Péter
Forrás: http://www.ehealthnews.eu/


Kulcsszavak

genetika, mutáció, szoftver, örökletes betegségek

Kapcsolódó anyagok

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

A CONADPER-HU program eredményei: vérnyomáscsökkentés, célvérnyomás-elérés, a célvérnyomást befolyásoló tényezők, a gyógyszeres kezelés jellemzői

Az izocitrát-dehidrogenáz-mutációk szerepe a glioblastoma biológiájában és a terápiás döntéshozatalban

EGFR-mutáns tüdődaganatos beteg kezelése progressziót követően

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Akusztikus képalkotás körvonal detektálással

A visszavert hang láthatóvá teszi az objektumokat. A szonárt a hajózásba használják, hogy információt szerezzenek a tengerfenékről vagy a halrajokról, míg a nőgyógyászok az ultrahang felvételeket arra használja, hogy a magzatokat tanulmányozzák az anyaméhben. Akusztikus eljárással, ultrahanggal anyagvizsgálatot is végezhetnek, hogy rendszeresen ellenőrizzék a vasúti sínek repedéseit vagy a repülőgép tartószerkezeteit.

Tovább


Mobiltelefonos navigációs szolgáltatások az idősebb korosztály számára – lépésről lépésre vezetik őket útjukon

Finnországban a VTT Technical Research Centre kifejlesztett egy olyan mobiltelefon-alapú navigációs szolgáltatást a rászoruló éltesebb generációk számára, amely a megfelelő címre kalauzolja el az idősebb felhasználókat abban az esetben is, ha elvesztek egy számukra idegen városban. A mobiltelefonos navigációs alkalmazás egy európai projekt eredménye, s a szolgáltatás segítségével az idősek a tömegközlekedést is képesek használni, valamint segíti őket az útvonal összes szakaszán.

Tovább


Egy App naponta kétszer, s még a fogorvosod nevét is elfelejted

A British Dental Journal által közzétett kutatás eredménye azt mutatja, hogy a „Brush DJ” nevű mobiltelefonos applikáció használata, mely azt célozza, hogy ösztönözze a fiatalokat, hogy magukévá tegyék és fenntartsák a hatékony orális egészségügyi ellátási rutin tényeken alapuló technikáit, hatékony, és eléri céljait. A "Brush DJ" 2011 végén indult útjára az Apple App Store-ban,, és 2013-ban felvételt nyert a NHS által kiválasztott Egészségügyi Alkalmazások Könyvtárában. 2015 februárjáig a Brush DJ-t, amely ingyenes, és nem tartalmaz reklámokat vagy app-vásárlásokat,, már több mint 197.000 júzer letöltötte 188 országban. Az alkalmazást bármilyen típusú fogkefével használni lehet .

Tovább


Törvények egyengethetik az e-egészségügy fejlesztését Németországban

Az e-egészségügyi törvényjavaslat, amit ezév tavaszán nyújtottak be, pontos határidőket tűz ki az e-egészségügy infrastruktúrájának kialakítására és az eHealth (elektronikus egészségügyi) szolgáltatások bevezetésére. A megvalósítás mielőbbi előmozdítására szankciókat és ösztönzőket egyaránt alkalmazni fognak a német egészségügyben.

Tovább


Új szoftver a genetikai rendellenességek nyomában