hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2004;14(7)


 


A diabetes mellitus genetikája


A diabetes mellitus genetikája
Korányi László, Pánczél Pál
| | |
 
A cukorbetegek száma rohamosan nő; ez az emelkedés döntően a 2-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegek számának szaporodása miatt következik be. A cukorbetegség minden ismert formája a veleszületett hajlam (genetikai háttér) és a környezeti hatások következtében alakul ki. A diabetesjárvány megelőzése nem képzelhető el a betegség genetikai hátterének feltárása nélkül. Az utóbbi években jelentős eredményeket értek el az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai hátterének megismerésében. Ezt elősegítette a betegség etiológiai klasszifikációja és homogénebb betegcsoportok kialakítása. Az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai háttere 50-60%-ban a HLA antigénrendszerhez köthető, a többi minor genetikai faktor csak néhány százalékban szerepel. Jelenleg 18 nevesített (IDDM1-18) és hét, még nem teljesen elfogadott génrégió alkotja a genetikai tényezők csoportját. Még a HLA-rendszert illetően sem ismert a betegséget okozó gén és a patomechanizmus. A diabetes mellitus klasszifikációjában már jelenleg is használható a HLA-meghatározás, az 1-es típusú diabetes mellitus predikciójában pedig a HLA- és az INSVNTR- meghatározás. A multigénes eredetű - egyre fiatalabb életkorban manifesztálódó - 2-es típusú cukorbetegség genetikai hátteréről kevesebbet tudunk. A 2-es típusú cukorbetegségre leginkább illő és leginkább elfogadott modell a „poligénes háttéren ható néhány gén, közepes hatással”. A patomechanizmusra jellemző csökkent inzulinhatás és -szekréció létrehozásában szereplő számos „kandidáns” génről derült ki, hogy statisztikai összefüggést mutat a diabeteshajlammal. Ezeket az adatokat populációspecificitás és gyenge, gyakran nem reprodukálható statisztikai erő jellemzi. A genomszintű vizsgálatok számos olyan, különböző népcsoportra jellemző génszakaszt tártak föl, amelyek összefüggést mutatnak a 2-es típusú cukorbetegséggel, de ezekből a vizsgálatokból is csak egy, a cukorbetegséggel összefüggő gén (calpain 10) azonosítása sikerült. A legújabb, már két népcsoporton igazolt diabetogén génszakasz a 20. kromoszómán található, abban a régióban, ahol a HNF (hepaticus nukleáris faktor) transzkripciós faktorok génjei helyezkednek el. Ez a géncsalád irányítja a máj és a pancreassziget működéséért felelős számos gén átírását, így elképzelhető, hogy valamelyikük diabetesgén.

Kulcsszavak

1-es típusú diabetes mellitus, 2-es típusú diabetes mellitus, genetika

Kapcsolódó anyagok

A psoriasisos menetelés – a pikkelysömör szerepe a cardiovascularis társbetegségek kialakulásában -- A Figyelő 2017;1

A dohányzás szerepe a rheumatoid arthritis patogenezisében - A Figyelő 2016;1

Danube Conference on Epigenetics

Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Világháború, forradalom és hidegháború a föld alatt: a budapesti Sziklakórház

A történelem fordulatait, amelyekben az emberi élet sokszor nem számít, végigkíséri a háborús orvoslás története, amely mérsékelni próbálja a károkat. Legtöbbször nem ideális körülmények között, orvosok, ápolók és önkéntesek heroikus munkájával, folyamatosan alkalmazkodva a pillanatnyi lehetőségekhez és szükségletekhez.

Tovább


Az azonos nemű párok gyermekvállalásának egészségügyi vonatkozásai

Az elmúlt évtizedek társadalmi változásai és tudományos eredményei hatására egyre több országban legalizálják az azonos nemű párok házasságát, biztosítják számukra a közös örökbefogadást és a támogatott reprodukcióhoz való hozzáférés jogát.

Tovább


Platina reneszánsz gyógyszakácskönyve

Az első ismert európai szakácskönyvet egy bizonyos Marcus Gavius Apicius írta latin nyelven, De re coquinaria (A konyhaművészet- ről) címmel, valószínűleg az 1. században. Fenn - maradt - immár magyarul is olvasható - változata azonban sokkal későbbi, a 4-5. századból származhat.

Tovább


„… legyőztem a betegséget, és legyőztem a halált…”

A fenti büszke kijelentést Paul Gascoigne egykori futballista tette, miután súlyos alkoholproblémái miatti terápiában vett részt. A betegségekkel, kezelésükkel és a gyógyulással kapcsolatos szokásos, már-már közhelyes kifejezések jelennek meg itt: a győzelem, a háttérben az esetleges vereséggel (X. Y. celebritást legyőzte a rák, vagy elvesztette a küzdelmet a rákkal stb.), azaz a harc, sőt háború kifejezéseivel írjuk le, ragadjuk meg az orvoslás folyamatát.

Tovább