hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11–12)


 


Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek


Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek
Nagy Andrea, Szever Zsuzsa, Kormos Zsuzsa, Székely Emőke, Tóth Edit, Smidéliusz Lajos, Horváth Rita, Karcagi Vera, Schuler Ágnes, Jávorszky Eszter
| |
 
A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok). Javaslatot tesznek a görcsrohamok lezajlását követően elvégzendő szűrővizsgálatokra, ismertetik az enzimdefektusok gyanúja esetén elvégezhető tandem vizsgálat alapjait, illetve, hogy mely esetekben folyamodjunk ehhez a vizsgálathoz (aminosav-anyagcserezavarok, zsírsav-oxidációs zavarok, organikus aciduriák gyanúja esetén). Az elméleti összefoglalás után két ritka anyagcserebetegségben (SCO2 génmutáció, propionacidaemia) szenvedő betegük esetét ismertetik. A diagnózisok a Heim Pál Kórház Madarász Utcai Kirendeltségén születtek meg, hazai és nemzetközi együttműködés keretében.

Kulcsszavak

újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok, enzimdefektus, tandem vizsgálat, SCO2 génmutáció, propionacidaemia

Kapcsolódó anyagok

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Neurológia a betegágynál

Nagy örömmel és érdeklődéssel vettem kezembe a Dr. Vécsei László professzor úr és Dr. Szok Délia szerkesztése nyomán megjelent Neurológia a betegágynál című könyvet.

Tovább


Hanghalló emberek felépüléstapasztalatának vizsgálata

A hanghallók első nagyobb konferenciáján, 1987-ben összegyűlt tapasztalatok alapján a felépülést három nagyobb szakaszra osztották: a kezdeti szakaszban sokkot él át a hanghalló, amikor az élmények elemi erővel zúdulnak rá, és igyekszik azokat eltolni magától; az organizálás szakaszában a személy határt szab és különböző stratégiákat kezd használni a hangokkal kapcsolatban; az integrációs szakban a hanghalló felismeri, hogy a hangok énje részét képezik, integrálja azokat életébe, és már nem akar tőlük megszabadulni.

Tovább


Szentágothai János

Az elektronmikroszkópos vizsgálatok kora előtt ezüst impregnációs módszerrel igazolni tudta a neurontan érvényességét. A későbbiekben kísérleti agykutatással foglalkozott, főleg a szemmozgások, egyensúlyi működések, gerincvelő- és agytörzsi reflexek idegmechanizmusának tanulmányozásával, az idegi gátlás szerkezeti alapjaival és a magasabb idegközpontok szerkezeti elemzésével. Legnagyobb eredményeit talán a kisagykéreg kutatásában érte el: felismerte a kéreg moduláris szerkezetét, azt, ahogyan 10-50 ezer idegsejt egységekbe kapcsolódik.

Tovább


In memoriam Dr. Hegedűs Katalin

Hatalmas veszteség érte a magyar neurológus és neuropathologus társadalmat. Életének 72. évében meghalt Dr. Hegedűs Katalin Professzornő, a Debreceni Egyetem Neurológiai Klinikájának nyugalmazott egyetemi tanára, a hazai neurológia és neuropathologia kimagasló szaktekintélye.

Tovább