hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11–12)


 


Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek


Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek
Nagy Andrea, Szever Zsuzsa, Kormos Zsuzsa, Székely Emőke, Tóth Edit, Smidéliusz Lajos, Horváth Rita, Karcagi Vera, Schuler Ágnes, Jávorszky Eszter
| |
 
A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok). Javaslatot tesznek a görcsrohamok lezajlását követően elvégzendő szűrővizsgálatokra, ismertetik az enzimdefektusok gyanúja esetén elvégezhető tandem vizsgálat alapjait, illetve, hogy mely esetekben folyamodjunk ehhez a vizsgálathoz (aminosav-anyagcserezavarok, zsírsav-oxidációs zavarok, organikus aciduriák gyanúja esetén). Az elméleti összefoglalás után két ritka anyagcserebetegségben (SCO2 génmutáció, propionacidaemia) szenvedő betegük esetét ismertetik. A diagnózisok a Heim Pál Kórház Madarász Utcai Kirendeltségén születtek meg, hazai és nemzetközi együttműködés keretében.

Kulcsszavak

újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok, enzimdefektus, tandem vizsgálat, SCO2 génmutáció, propionacidaemia

Kapcsolódó anyagok

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Pszichiátriai és az orvostudomány mainstream kutatásai

A Magyar Pszichiátriai Társaság IX. Nemzeti Kongresszusa alkalmából Álmos Pétert a pszichiátria és a mainstream orvostudomány összetett viszonyáról kérdeztük.

Tovább


Mi eredményesebb, a tánc vagy a fitnessz?

A humán hippokampuszt nemcsak a patológiás öregedés folyamatai érintik, de a normális öregedés során is csökken a mérete, ennek következtében romlik a memória, a tanulási képesség és a térbeli navigáció. MRI vizsgálatok szerint a hippokampusz és a parahippokampális gyrus atrófiás rátája 2-3%/évtized, ami 70 éves kor felett 1%/év-re nő. Mindazonáltal, a közelmúlt kutatásai kimutatták, hogy a hippokampusz azon kevés agyterületek közé tartozik, amelyekben az egész élet során képződhetnek új neuronok.

Tovább


Gyermekpszichiátria -- videóinterjú

A Magyar Pszichiátriai Társaság IX. Nemzeti Kongresszusa alkalmából Balázs Judit professzort a gyermek és ifjúságpszichiátriáról kérdeztük.

Tovább


A betegeknek nyújtott segítség nagyon komplex

A molekulától a lélekig – fejlődés a pszichiátriában címmel, a Magyar Pszichiátriai Társaság által megrendezett IX. Nemzeti Kongresszuson Purebl Györgyöt, a társaság elnökét a rendezvényről kérdeztük.

Tovább