TARTALOM

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(7-8)


 


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében
Balicza Péter, Bereznai Benjamin, Takáts Annamária, Klivényi Péter, Dibó György, Hidasi Eszter, Balogh István, Molnár Mária Judit
| |
 
A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

Kulcsszavak

Parkinson-kór, genetika, génteszt, LRRK2, gyakori mutáció

Kapcsolódó anyagok

Korai stádiumú Parkinson-kóros betegek gondozóinak életminősége és a rájuk nehezedő teher

Különböző stádiumú idiopathiás Parkinson-kóros betegek gondozóinak egészségállapot-felmérése

A Parkinson-kór és a cardiovascularis rizikófaktorok kapcsolata - eset-kontroll vizsgálat a dél-alföldi régióban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Shared decision making a gyógyszerelésben

Az Országos Tisztifőorvosi Hivatalban tartott XXI. Közösségi pszichiátriai, addiktológiai és mentálhigiénés konferencián Harangozó Judit dr.-t kérdeztük, a magasabb adherenciát biztosító, gyógyszerelési szemléletről, a shared deceision making folyamatáról.

Tovább


Opioidfüggetlen és opioid által közvetített fájdalommoduláció

A fájdalom mentális átkeretezése kellemes élménnyé hatékony és az opioid rendszertől függetlenül működő stratégia, állapítja meg humán vizsgálatok alapján a Journal of Neuroscience tanulmánya. A University of Oxford idegkutatóinak vezetésével végzett vizsgálat eredményei arra utalnak, hogy a képzelet hatékony és klinikailag releváns eszköz lehet a fájdalom által kiváltott hatások szabályozásában azokban a betegekben is, akik esetében az endogén opioid mechanizmusok zavart szenvedtek.

Tovább


Evészavar Kongresszus 2018

A Magyar Pszichiátriai Társaság Evészavar Szekciója idén, 2018-ban hetedik alkalommal rendezte meg a Magyar Evészavar Kongresszust. A szakmai program koordinálását az előző alkalmakhoz hasonlóan idén is Pászthy Bea és Túry Ferenc végezte. Az eseményt mintegy 130 szakember látogatta meg az alap- és szakellátás különböző területeiről.

Tovább


A dimetiltriptamin szerepe a szervezetben

A Magyar Pszichiátriai Társaság IX. Nemzeti Kongresszusa alkalmából Frecske Edét, a DE pszichiátria tanszékvezetőjét az exogén dimetiltriptamin-nal végzett kutatásairól kérdeztük.

Tovább


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében