hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(7-8)


 


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében
Balicza Péter, Bereznai Benjamin, Takáts Annamária, Klivényi Péter, Dibó György, Hidasi Eszter, Balogh István, Molnár Mária Judit
| |
 
A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

Kulcsszavak

Parkinson-kór, genetika, génteszt, LRRK2, gyakori mutáció

Kapcsolódó anyagok

A psoriasisos menetelés – a pikkelysömör szerepe a cardiovascularis társbetegségek kialakulásában -- A Figyelő 2017;1

Ajánlás a Parkinson-kór előrehaladott stádiumának kezeléséhez

A dohányzás szerepe a rheumatoid arthritis patogenezisében - A Figyelő 2016;1

Danube Conference on Epigenetics

Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Az orvosi kender

"Az endokannabinoid rendszer befolyásolása terápiás hatású lehet szinte valamennyi emberi betegségben" írta Pacher Pál és Kúnos György egy nemrég megjelent áttekintő közleményében. Egy civil szervezet 2016 júniusában megrendezte az első magyar gyógyászati kannabisz konferenciát.

Tovább


A γ-interferon idegi összeköttetésben és szociális viselkedésben betöltött meglepő szerepe

Rágcsálók agyából nyert transzkriptomok és T-sejtek citokinre adott válaszából származó sejtes transzkriptomok közti összefüggések arra engednek következtetni, hogy szoros kapcsolat van a szociális viselkedés és a γ-intereron (IFN-γ) által kiváltott válasz közt.

Tovább


Próbavizsgálat az ayahuasca terápiás használhatóságáról depresszióban

Napjainkban a depresszió alternatív kezelésének kutatása okán az ayahuasca a figyelem fókuszába került. Ezt a pszichedelikus italt évszázadokon keresztül dél-amerikai sámánok használták gyógyító ceremóniáikhoz. Brazil kutatók az elmúlt hónapban publikálták az első klinikai tesztek eredményeit a dél-amerikai ayahuasca főzet lehetséges terápiás hasznáról.

Tovább


Hogyan hat a napsütés az öngyilkossági kockázatra?

A napsütés időtartama pozitívan korrelált legfeljebb tíz nappal az öngyilkosság előtt a kockázattal, de negatívan 14–60 nappal az öngyilkosság előtt.

Tovább


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében