hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(7-8)


 


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében
Balicza Péter, Bereznai Benjamin, Takáts Annamária, Klivényi Péter, Dibó György, Hidasi Eszter, Balogh István, Molnár Mária Judit
| |
 
A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

Kulcsszavak

Parkinson-kór, genetika, génteszt, LRRK2, gyakori mutáció

Kapcsolódó anyagok

Epigenetika és a daganatok

Follicularis lymphoma - Útban a személyre szabott és célzott kezelés felé

A psoriasisos menetelés – a pikkelysömör szerepe a cardiovascularis társbetegségek kialakulásában -- A Figyelő 2017;1

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Encephalitis lethargica

Az encephalitis lethargicában elhunytak agyának boncolása hyperaemiás agyhártyákat, ödémás agyat és az agytörzs vörös elszíneződését mutatta; a legkifejezettebb eltérések von Economo szerint a substantia nigrában voltak felfedezhetők, azonban jellemző volt a széleskörű, diffúz vérzés és gyulladás is. A krónikus szakaszban elhunytak agyában atrófia és perzisztens gyulladás, az agytörzsben pedig neuronpusztulás és gliózis, valamint neurofibrillum-lerakódás volt kimutatható.

Tovább


Teleneurológia

Az egészségügyi szakemberek napjainkban minőségi neurológiai ellátást biztosíthatnak teleneurológia révén, írja az Amerikai Neurológiai Akadémia szakértői csapata a Neurology című folyóiratban. A munkacsoport standardizált kurrikulumot adott ki azzal kapcsolatban, hogyan kellene képezni a neurológusokat a telekommunikációs neurológia területén.

Tovább


Neurológia a betegágynál

Nagy örömmel és érdeklődéssel vettem kezembe a Dr. Vécsei László professzor úr és Dr. Szok Délia szerkesztése nyomán megjelent Neurológia a betegágynál című könyvet.

Tovább


Hanghalló emberek felépüléstapasztalatának vizsgálata

A hanghallók első nagyobb konferenciáján, 1987-ben összegyűlt tapasztalatok alapján a felépülést három nagyobb szakaszra osztották: a kezdeti szakaszban sokkot él át a hanghalló, amikor az élmények elemi erővel zúdulnak rá, és igyekszik azokat eltolni magától; az organizálás szakaszában a személy határt szab és különböző stratégiákat kezd használni a hangokkal kapcsolatban; az integrációs szakban a hanghalló felismeri, hogy a hangok énje részét képezik, integrálja azokat életébe, és már nem akar tőlük megszabadulni.

Tovább


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében